c235delc杂合变异遗传吗_新生儿235delc杂合突变
新生儿235delc杂合突变更新时间:2017-01-21
核心提示:
新生儿足根血检查GJB2 235delC杂合突变型，有先天性耳聋的可能，但是听力通过的话，就没有关系。建议需要生活中多观察，定期复查即可。
人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。
这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是不正常的，也没有耳聋。
以后做个听力检查就可以了。不要太担心。先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。
其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)，不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失。
审编医生
张鹏勇小儿外科 主治医师
医院：长治市妇幼保健院
主治疾病：儿童泌尿系感染,小儿哮喘,小儿感冒,小儿肠炎,婴幼...详情>
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