GWAS数据分析流程—SNP、Indel注释

1、snpeff

1.1、snpeff软件下载

wget https://snpeff.blob.core.windows.net/versions/snpEff_latest_core.zipunzip snpEff_latest_core.zipcd snpEff

解压后即可使用。

1.2、在snpeff文件夹下新建一个命名为data的文件夹，data文件夹下面再新建一个要生成数据库的文件夹，命名为maize，在maize里面下载参考基因组序列和基因组的GTF文件，分别重命名为sequences.fa和genes.gtf。

1.3、定义snpEff.config文件，

vi snpEff.config打开snpEff.config文件,添加

# maize genome, version maizev5
maize.genome : maize

如图所示：

1.4、SNP、Indel注释

##SNP注释
java -Xmx4g -jar  /ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/snpEff/snpEff.jar -c  /ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/snpEff/snpEff.config -ud 2000 -csvStats maizesnp.csv -htmlStats maizesnp.html -o vcf  maizev4  maize.snp.filed.vcf > maize.filtered.snp.ann.vcf  ##indel注释
java -Xmx4g -jar  /ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/snpEff/snpEff.jar -c  /ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/snpEff/snpEff.config -ud 2000 -csvStats maizeindel.csv -htmlStats maizeindel.html -o vcf  maizev4   maize.indel.filed.vcf > maize.filtered.indel.ann.vcf

2、annovar

2.1、软件安装

annovar下载地址Download ANNOVAR - ANNOVAR Documentation

解压后输出环境变量

export PATH=/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar:$PATH

annovar的使用需要gtfToGenePred软件包

下载地址为：https://link.zhihu.com/?target=http%3A//hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/

下载后运行 chmod +x ./gtfToGenePred 增加运行权限

2.2、将GTF文件转换成refGene格式

gtfToGenePred -genePredExt -ignoreGroupsWithoutExons  genes.gtf  maize_refGene.txt

2.3、建立注释库

/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar/retrieve_seq_from_fasta.pl --format refGene --seqfile sequences.fa maize_refGene.txt --out maize_refGeneMrna.fa

2.4、将VCF文件转换成表格格式输入文件

##SNP
/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 -allsample -withfreq maize.snp.filed.vcf > maize.snp.vcf.annovar.input##Indel
/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 -allsample -withfreq maize.indel.filed.vcf > maize.indel.vcf.annovar.input

2.5、SNP、Indel注释

##SNP注释
/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar/annotate_variation.pl -geneanno --neargene 2000 -buildver maize  -dbtype refGene -outfile maizesnp.anno -exonsort maize.snp.vcf.annovar.input ./##indel注释
/ipm1/hang/pl/program/snp_indel_snpeff/annovar/annotate_variation.pl -geneanno --neargene 2000 -buildver maize  -dbtype refGene -outfile maizeindel.anno -exonsort maize.indel.vcf.annovar.input ./

2.6、统计变异信息、查看变异类型等

less -S maizesnp.anno.variant_function |cut -f 1|sed 's/;/\n/g' |sort | uniq -cless -S maizeindel.anno.variant_function |cut -f 1|sed 's/;/\n/g' |sort | uniq -c

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