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全基因组关联分析是目前研究复杂疾病易感性的最有效手段之一，通过芯片或者高通量测序得到全基因组规模的SNP分析结果，再结合卡方，费舍尔精确检验，线性回归等统计方法，快速分析与表型相关联的SNP位点。本文整理了GWAS数据分析相关的资料。

GWAS芯片是常用的SNP分型平台，但是其位点相比全基因组还是不够，此时可以通过基因型填充技术提高SNP位点数目

• GWAS中的genotype imputation简介

• 基因型填充中的phasing究竟是什么

• 基因型填充前的质控条件简介

• 使用shapeit进行单倍型分析

• 使用Eagle2进行单倍型分析

• Haplotype Reference Consortium:最大规模的单倍型数据库

• 使用IMPUTE2进行基因型填充

• 使用Beagle进行基因型填充

• 使用Minimac进行基因型填充

• 文献解读|不同基因型填充软件性能的比较

• Michigan Imputation Server:基因型填充的在线工具

对分型结果进行质控后，就可以进行了GWAS分析了。GWAS的基本分析中设计到了卡方检验，费舍尔精确检验，线性回归，逻辑回归等统计方法

• 卡方检验在关联分析中的应用

• 费舍尔精确检验在关联分析中的应用

• Cochran-Armitage趋势检验在关联分析中的应用

• Cochran-Mantel-Haenszel检验在关联分析中的应用

• odd ratio值在关联分析中的含义

• 线性回归的这些细节，你都搞明白了吗？

• 没想到你是这个样子的置信区间

• 逻辑回归or线性回归，傻傻分不清楚

• 自己动手进行逻辑回归，你也可以！

• odd ratio置信区间的计算，你学会了吗？

• 多元回归分析存在多重共线性了怎么办？

对于GWAS的分析结果，最常见的图表就是QQ图和曼哈顿图，以及locuszoom

• 一文搞懂Q-Q plot图的含义

• 3分钟掌握曼哈顿图的绘制

• 曼哈顿图就够了吗?你还需要LocusZoom

传统的GWAS分析对象为SNP, 还可以进一步在gene, pathway等水平来进行关联研究

• GWAS大家都知道，Gene-Based GWAS你了解吗？

• 3步搞定GWAS中的Gene Set Analysis

• GWAS做完了，下一步做什么？

meta分析可以整合多个gwas分析的结果，增大样本量，提高检验效能

• GWAS样本量不够怎么办，meta分析了解一下

• 你没看错，搞定GWAS meta分析只需一行代码！

• meta分析的森林图不会画？看这里

• GWAMA:GWAS meta-analysis的又一利器

• 点击鼠标即可完成GWAS meta分析，任何人都可以！

• 用R进行gwas meta分析,原来如此简单

也可以将基因和基因之间的互作，基因和环境因素之间的互作考虑进来，一起分析

• 基因型与表型的交互作用如何分析，多元回归来搞定

• 你听说过Epistasis吗？

• GWAS中的Gene-Gene Interactions如何分析？看这里

• 终于搞清楚了Lasso回归和Ridge回归的区别

• 用R进行Lasso regression回归分析

• 多因子降维法MDR分析GxG, GxE交互作用

• MDR多因子降维分析实战

• MDR的进阶版本-GMDR

GWAS除了识别与表型关联的位点，还有很多应用

• polygenic risk score:多基因风险评分

• 使用PRSice进行多基因风险评分分析

• 什么是SNP遗传力?

• LDSC:连锁不平衡回归分析

• LDSC分析实战

• 不会linux也没关系，点击鼠标即可完成的LDSC分析来了

• 想要进行gene prioritization分析，请看这里！

• 衡量样本亲缘关系，除了IBD你还知道哪些方法？

• Linear Mixde Model:线性混合模型简介

• 一文掌握inbreeding coefficient近交系数的计算

• 使用GCTA的GREML评估SNP遗传力

GWAS经过这么多年的发展，有很多已发表的公开数据集被收录到数据库中

• GWAS ATLAS:最全面的GWAS数据库

• GWAS公开结果哪里找，GWAS Catalog来帮忙

GWAS要求的样本量很大，可以看到别人发表的高分文章中样本量在几千到几万的水平，整个实验的话费是比较高昂的。在GWAS的分析中，核心就是各种统计学方法的应用。

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往期精彩

• 自己动手进行逻辑回归，你也可以！

• GWAS大家都知道，Gene-Based GWAS你了解吗？

• 3步搞定GWAS中的Gene Set Analysis

• 你听说过Epistasis吗？

• GWAS中的Gene-Gene Interactions如何分析？看这里

• 终于搞清楚了Lasso回归和Ridge回归的区别

• odd ratio置信区间的计算，你学会了吗？

• 多元回归分析存在多重共线性了怎么办？

• 基因型与表型的交互作用如何分析，多元回归来搞定

• 曼哈顿图就够了吗?你还需要LocusZoom

• GWAS做完了，下一步做什么？

GWAS meta分析

• GWAS样本量不够怎么办，meta分析了解一下

• 你没看错，搞定GWAS meta分析只需一行代码！

• meta分析的森林图不会画？看这里

• GWAMA:GWAS meta-analysis的又一利器

• 点击鼠标即可完成GWAS meta分析，任何人都可以！

• 用R进行gwas meta分析,原来如此简单

基因型填充

• GWAS中的genotype imputation简介

• 基因型填充中的phasing究竟是什么

• 基因型填充前的质控条件简介

• 使用shapeit进行单倍型分析

• gtool:操作genotype data的利器

• 使用IMPUTE2进行基因型填充

• 使用Beagle进行基因型填充

• 使用Minimac进行基因型填充

• 使用Eagle2进行单倍型分析

• X染色体的基因型填充

• 文献解读|不同基因型填充软件性能的比较

• Haplotype Reference Consortium:最大规模的单倍型数据库

• Michigan Imputation Server:基因型填充的在线工具

CNV分析

• aCGH芯片简介

• aCGH芯片分析简介

• 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

• PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

• DGV:人类基因组结构变异数据库

• dbvar:染色体结构变异数据库

• DGVa:染色体结构变异数据库

• CNVD:疾病相关的CNV数据库

• DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

• 全基因组数据CNV分析简介

• 使用CNVnator进行CNV检测

• 使用lumpy进行CNV检测

• CNVnator原理简介

• WES的CNV分析简介

• XHMM分析原理简介

• 使用conifer进行WES的CNV分析

• 使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

• 靶向测序的CNV分析简介

• 使用CNVkit进行CNV分析

• DECoN:最高分辨率的CNV检测工具

TCGA

• TCGA数据库简介

• 使用GDC在线查看TCGA数据

• 使用gdc-client批量下载TCGA数据

• 一文搞懂TCGA中的分析结果如何来

• 通过GDC Legacy Archive下载TCGA原始数据

• 使用GDC API查看和下载TCGA的数据

• 使用GDC下载TCGA肿瘤患者的临床信息

• 使用TCGAbiolinks下载TCGA的数据

• 使用TCGAbiolinks进行生存分析

• 使用TCGAbiolinks分析TCGA中的表达谱数据

• 使用TCGAbiolinks进行甲基化和转录组数据的联合分析

• Broad GDAC:TCGA数据分析中心

• 使用cBioPortal查看TCGA肿瘤数据

• UCSC  Xena:癌症基因组学数据分析平台

• GEPIA:TCGA和GTEx表达谱数据分析平台

• TANRIC:肿瘤相关lncRNA数据库

• SurvNet:基于网络的肿瘤biomarker基因查找算法

• TCPA:肿瘤RPPA蛋白芯片数据中心

• TCGA Copy Number Portal:肿瘤拷贝数变异数据中心

生存分析

• 生存分析详细解读

• 用R语言进行KM生存分析

• 使用OncoLnc进行TCGA生存分析

• 用R语言进行Cox回归生存分析

• 使用kmplot在线进行生存分析

肿瘤数据库

• ICGC:国际肿瘤基因组协会简介

• HPA:人类蛋白图谱数据库

• Oncomine:肿瘤芯片数据库

• ONGene:基于文献检索的肿瘤基因数据库

• oncomirdb:肿瘤相关的miRNA数据库

• TSGene:肿瘤抑癌基因数据库

• NCG:肿瘤驱动基因数据库

• mutagene:肿瘤突变频谱数据库

• CCLE:肿瘤细胞系百科全书

• mSignatureDB:肿瘤突变特征数据库

• GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

肿瘤免疫和新抗原

• Cancer-Immunity Cycle:肿瘤免疫循环简介

• TMB:肿瘤突变负荷简介

• 肿瘤微环境:Tumor microenvironment (TME)简介

• 肿瘤浸润免疫细胞量化分析简介

• 使用EPIC预测肿瘤微环境中免疫细胞构成

• TIMER:肿瘤浸润免疫细胞分析的综合网站

• quanTIseq:肿瘤浸润免疫细胞定量分析

• The Cancer Immunome Atlas:肿瘤免疫图谱数据库

• 肿瘤新抗原简介

• TSNAdb:肿瘤新抗原数据库

• 使用NetMHCpan进行肿瘤新抗原预测分析

Hi-C数据分析

• chromosome-territories:染色质疆域简介

• chromosome conformation capture:染色质构象捕获技术

• 3C的衍生技术简介

• 解密Hi-C数据分析中的分辨率

• A/B compartment:染色质区室简介

• TAD:拓扑关联结构域简介

• chromatin loops:染色质环简介

• Promoter Capture Hi-C:研究启动子区染色质互作的利器

• 使用HiCUP进行Hi-C数据预处理

• Juicer:Hi-C数据处理分析的利器

• Juicer软件的安装详解

• Juicebox:Hi-C数据可视化利器

• Juicer实战详解

• HiC-Pro:灵活的Hi-C数据处理软件

• HiC-Pro实战详解

• 3D Genome Browser:Hi-C数据可视化工具

• HiCPlotter:Hi-C数据可视化工具

• 3CDB:基于3C技术的染色质互作信息数据库

• 3DIV:染色质空间互作数据库

• 4DGenome:染色质相互作用数据库

• 4D nucleome project:染色质三维结构研究必不可少的参考项目

• 3dsnp:SNP在染色质环介导的调控网络中的分布数据库

• iRegNet3D:疾病相关SNP位点在三维调控网络中的作用

• 使用WashU Epigenome Browser可视化hi-c数据

• HiGlass:高度定制的Hi-C数据可视化应用

• Hi-C Data Browser:Hi-C数据浏览器

• 使用FitHiC评估染色质交互作用的显著性

• 使用TADbit识别拓扑关联结构域

• 使用pyGenomeTracks可视化hi-c数据

• hi-c辅助基因组组装简介

• 文献解读|使用hi-C数据辅助埃及伊蚊基因组的组装

chip_seq数据分析

• Chip-seq简介

• chip_seq质量评估之计算样本间的相关性

• chip_seq质量评估之查看抗体富集效果

• chip_seq质量评估之PCA分析

• chip_seq质量评估之coverage分析

• chip_seq质量评估之FRiP Score

• chip_seq质量评估之cross correlation

• chip_seq质量评估之文库复杂度

• depth, bedgraph, bigwig之间的联系与区别

• bigwig归一化方式详解

• 使用igvtools可视化测序深度分布

• 使用UCSC基因组浏览器可视化测序深度分布数据

• 使用deeptools查看reads分布特征

• 使用phantompeakqualtools进行cross correlation分析

• blacklist regions:NGS测序数据中的黑名单

• MACS:使用最广泛的peak calling软件之一

• MACS2 peak calling实战

• 使用SICER进行peak calling

• 使用HOMER进行peak calling

• peak注释信息揭秘

• PAVIS:对peak区域进行基因注释的在线工具

• 使用UPORA对peak进行注释

• 使用GREAT对peak进行功能注释

• annoPeakR:一个peak注释的在线工具

• 使用ChIPpeakAnno进行peak注释

• 使用ChIPseeker进行peak注释

• 使用PeakAnalyzer进行peak注释

• 使用homer进行peak注释

• 利用bedtools预测chip_seq数据的靶基因

motif

• 关于motif你需要知道的事

• 详解motif的PFM矩阵

• 详解motif的PWM矩阵

• 使用WebLogo可视化motif

• 使用seqLogo可视化motif

• 使用ggseqlogo可视化motif

• MEME:motif分析的综合性工具

• 使用MEME挖掘序列中的de novo motif

• 使用DREME挖掘序列中的de novo motif

• 使用MEME-ChIP挖掘序列中的de novo motif

chip_seq数据库

• ENCODE project项目简介

• FactorBook:人和小鼠转录因子chip_seq数据库

• ReMap:人类Chip-seq数据大全

• IHEC:国际人类表观基因组学联盟

• Epifactors:表观因子数据库

• GTRD:最全面的人和小鼠转录因子chip_seq数据库

• ChIP-Atlas:基于公共chip_seq数据进行分析挖掘

• Cistrome DB:人和小鼠的chip_seq数据库

• chipBase:转录因子调控网络数据

• unibind:human转录因子结合位点数据库

• chip_seq在增强子研究中的应用

• DENdb:human增强子数据库

• VISTA:人和小鼠的增强子数据库

• EnhancerAtlas:人和小鼠的增强子数据库

• FANTOM5:人类增强子数据库

• TiED:人类组织特异性增强子数据库

• HEDD:增强子疾病相关数据库

• HACER:human增强子数据库

• SEdb:超级增强子数据库简介

• dbSUPER:人和小鼠中的超级增强子数据库

• dbCoRC:核心转录因子数据库

• 使用ROSE鉴定超级增强子

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• 2018年推文合集

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