【Sentieon】PacBio HiFi三代测序数据SNP/Indel加速分析
Sentieon软件在二代测序中SNP/Indel变异检测流程已非常成熟，并以其检测准确性高和检测速度快而广受业内人士认可。近日，Sentieon推出了DNAscope LongReads分析流程，深度改进DNAscope流程，加入Sentieon分型（Phasing）模块，高速准确分析PacBio HiFi数据进行SNP/Indel检测。
DNAscope LongReads运算效率高，速度相比开源软件有很大的提升。其中比对模块Sentieon Minimap2与原版相比提速2倍，而变异检测模块与DeepVariant相比提速6倍，有助于用户提升交付速度，降低计算成本。
准确度方面，DNAscope LongReads流程获得了FDA挑战赛PacBio数据的两个分项冠军，SNP的F1 score达到了0.9993，Indel为0.9943。在低深度下对比10x PB HiFi，16x PB HiFi，30x Illumina的全基因组测试结果，可以发现全基因组范围内16x的HiFi数据的准确率就已经超越了30x Illumina的数据，在低复杂度的基因组区域内即使10x的HiFi数据也可以超越Illumina的准确度。
长读长数据可以覆盖Illumina序列所无法覆盖的区域，例如395个位于常染色体上复杂区域的临床相关基因（CMRG）。这些基因具有重要的临床价值，然而由于所处基因组区域较为特殊，短读长序列难以比对。以SMN1基因为例，该基因是脊髓性肌萎缩症的致病基因，最常见的突变是外显子7和8的缺失。从下图可以看出，只有PB HiFi数据可以覆盖相关区域，得出变异检测结果。
详细Sentieon软件中文支持
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