Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencingtechnology

Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencingtechnology

对复杂区域大片段重复序列的组装仍然是基因组组装的困难之一。

对于人和小鼠的基因组，可以通过将目标长片段插入克隆载体，然后进行毛细管电泳法测序，但这种方法费钱费力。

现在，可以通过NGS对基因组组装来实现。文章展示了利用Pacific Biosciences (PacBio)单分子实时测序和组装技术对复杂区域进行测序和组装的方法，这种技术所耗费的成本和时间相较于传统方法都大幅降低。

文章对染色体 17q21.31上一段1.3Mb 的BAC克隆进行测序和组装，结果证明与Sanger测序结果的一致性达到99.994%。文章还针对Illumina测序结果出现的44个差异位点，使用PacBio测序，结果显示PacBio和Sanger组装的结果很相似。

最后，文章中又对一段766 Kb 的黑猩猩基因组重复区域进行了测序和组装。

文章的数据结果展示了一个可用于高质量基因组组装的有效方法。

原文：Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencingtechnology

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