OMIM使用简要说明
符号
|
含义
|
星号(*)
|
该记录是一个基因
|
井号(#)
|
这是一个描述性的记录,常常是一个表型,而不是一个唯一的基因座,
|
加号(+)
|
该记录包含了已知序列的基因和表型的描述
|
百分号(%)
|
该记录描述了一个经过证实的孟德尔表型或表型的基因座,但是潜在的分子基础未知
|
无符号前缀
|
该符号表明这个记录是一个表型的描述,但是它的孟德尔疾病基础还未被清楚地证实,或者该表型与其他搜索记录的区别尚不清晰
|
脱字符(^)
|
该记录已经不复存在,可能已经从数据库中删除或换成了其他词目
|
数字
|
说明
|
1-----(1000000);2-----(200000)
|
常染色体基因位点或表型(创建于1994年5月15日前)
|
3-----(300000)
|
X染色体关联的基因位点或表型
|
4-----(400000)
|
Y染色体关联的基因位点或表型
|
5-----(500000)
|
线粒体基因座或表型
|
6-----(600000)
|
常染色体基因位点或表型(创建于1994年5月15日后)
|
表型
|
示例
|
单个基因的孟德尔疾病、失调和表型
|
囊性纤维化,镰状细胞性贫血,软骨发育不全,表型性特征例如头发眼睛颜色不同,药物反应例如恶性高体热和华法林敏感性,可变的感染反应例如单纯疱疹(性)脑炎和发展为艾滋病的HIV感染,癌症的胚系易感基因例如BRCA1和乳腺癌卵巢癌,等等
|
具有显著性的单基因致病的复杂疾病
|
补体因子H和年龄相关的黄斑变性
|
复发性缺失和重复综合症
|
Potocki-Shaffer综合症和染色体10q26缺失综合症
|
搜索方式
|
说明
|
示例
|
基本搜索
|
简单输入词目
|
duchenne muscular dystrophy
|
加号运算符做前缀(+)
|
确保结果包含输入的搜索条目
|
+duchenne
|
减号运算符做前缀(-)
|
搜索结果不包含搜索条目
|
-duchenne
|
短语搜索
|
只返回包含该短语的搜索结果
|
"duchenne muscular dystrophy"
|
通配符搜索(*?)
|
作为搜索条目的通配符,*表示搜索条目接多个字符,?表示搜索条目接单个字符
|
dystroph*
dystrophi?
dystro??i?
|
搜索域搜索(title:)
|
指定搜索该搜索域的内容
|
title: Duchenne
title:duchenne title:muscular
|
布尔运算符
|
支持布尔运算符的功能
|
AND NOT OR
等同于加减号前缀和或者
|
染色体位置搜索
|
指定包含的起始区域
|
1p36-p32
|
基因组坐标搜索
|
指定基因组的起始位置
|
1:12,000,000-48,000,000
|
类型
|
说明
|
中括号([])
|
非疾病,主要的遗传变异会导致异常的研究检测值
|
大括号({})
|
突变怀疑导致了多因素的病症或感染
|
问号(?)
|
表明表型和基因型之间的关联是暂时的,更详细的关联信息提供在详情中
|
病症后括号内的数字(1/2/3/4)
|
(1)病症对应到了野生型基因;(2)疾病本身被比对到了基因;(3)病症的分子基础已知;(4)病症是由于染色体的缺失或复制
|
关键数字
|
说明
|
1
|
该病症的位置的确定是由于它与基因的关系,但是潜在的缺陷未知
|
2
|
该病症的位置比确认是通过统计的方式
|
3
|
该病症的分子基础已知
|
4
|
该病症是由连续的基因复制或删除,由多基因所涉及
|
OMIM使用简要说明相关推荐
- Hadoop学习笔记一 简要介绍
Hadoop学习笔记一 简要介绍 这里先大致介绍一下Hadoop. 本文大部分内容都是从官网Hadoop上来的.其中有一篇介绍HDFS的pdf文档,里面对Hadoop介绍的比较全面了.我的这一 ...
- OpenCV中图像以Mat类型保存时各通道数据在内存中的组织形式及python代码访问各通道数据的简要方式...
OpenCV中图像以Mat类型保存时各通道数据在内存中的组织形式及python代码访问各通道数据的简要方式 以最简单的4 x 5三通道图像为例,其在内存中Mat类型的数据组织形式如下: 每一行的每一列 ...
- basler相机参数简要中文说明_附下载| OpenCV最新中文版官方教程
OpenCV是计算机视觉中经典的专用库,然而其中文版官方教程久久不来.近日,一款最新OpenCV4.1 版本的完整中文版官方教程出炉,读者朋友可以更好的学习了解OpenCV相关细节.教程根据官方提供的 ...
- 推荐并简要分析一个silverlight的相册DEMO--ImageSnipper(V2)
下面就是它的一些演示截图. 首先是缩放,旋转和透明处理: 然后是文字水印处理: 然后是使用Ink的涂鸭: 相信做为一个相册(图片浏览)的基本功能已经没什么问题了. 下面来看一下这个DEMO的 ...
- 数据结构的简要介绍:图形如何工作
by Michael Olorunnisola 通过Michael Olorunnisola 数据结构的简要介绍:图形如何工作 (A Gentle Introduction to Data Struc ...
- 红牛开发板模拟器简要说明_V1.0
文档名称 红牛开发板模拟器简要说明_V1.0 版本 1.0 作者 叶帆 日期 2011-2-27 历史 文档列表 http://www.sky-walker.com.cn/MFRelease/YF ...
- R语言效用分析 ( 效能分析、Power analysis)、除了pwr包之外还有其它包、例如、基因研究中的效能分析、MBESS包可用于各种形式的效能分析和最少样本量确定、其他效用分析包的简要介绍
R语言效用分析 ( 效能分析.Power analysis).除了pwr包之外还有其它包.例如.基因研究中的效能分析(power analysis).MBESS包可用于各种形式的效能分析(power ...
- 简要介绍一下贝叶斯定理( Bayes‘ theorem)
简要介绍一下贝叶斯定理( Bayes' theorem) 在引出贝叶斯定理之前,先学习几个定义: 条件概率(又称后验概率)就是事件A在另外一个事件B已经发生条件下的发生概率.条件概率表示为P(A|B) ...
- Linux device tree 简要笔记
第一.DTS简介 在嵌入式设备上,可能有不同的主板---它们之间差异表现在主板资源不尽相同,比如I2C.SPI.GPIO等接口定义有差别,或者是Timer不同,等等.于是这就产生了BSP的一 ...
最新文章
- 发微信模版消息换行用\n
- 学习Struts--Chap02:Struts2框架各个功能模块和程序执行流程的介绍
- echarts php 数据处理,PHP+echarts读取地图数据
- 【转载】高效能,大数据量存储方案SqlBulkCopy
- Codeforces Round #631 (Div. 2) C. Dreamoon Likes Coloring 构造
- PHP 判断是否包含某字符串
- Gsoap在QT工程里如何调用
- 车辆检测及型号识别,准确率接近90%
- python爬虫怎么赚钱-如何利用python爬虫挣钱
- OTT TV 与 IPTV 的区别
- 【生活记录】松江区驾驶证到期续办(上海)
- 读书笔记—趁年轻,折腾吧
- [第四章] 深入理解计算机系统第三版 家庭作业参考答案
- win10 更新计算机时间,win10更新时间太长怎么回事_windows10更新时间太久解决教程...
- Tms320F28335中软件触发信号采样(ADC)
- 名帖52 王献之 小楷《洛神赋》
- 微软云强劲增长的背后,是全新的人工智能黑科技
- Android11 SystemUI启动流程源码分析(一)——SystemUIApplication的创建
- 微信小程序实现分类列表
- 物尽其用——小米手机2/2S合并分区刷机方法
热门文章
- gstreamer基础教程13-Playback speed
- 组件分享之后端组件——用于将日志写入滚动文件的组件包lumberjack
- 2020年秋招回顾总结(2021届),目前已在上海入职工作,感恩亲人与朋友,未来,你好!
- 基于Vue+Java实现的在线聊天APP系统设计与实现
- 关注民生民情——华北水利水电大学“情艺”国情社情调查
- 马斯诺的行为科学体系的基础
- Go 每日一库之 gorilla/handlers
- linux给音乐添加封面,linux系统获取MP3的专辑封面图片
- 3D MAX入门训练(1)放样制作胡萝卜
- 【Tensorflow教程笔记】常用模块 tf.function :图执行模式