PolyPhen-2软件预测基因突变是否有害
PolyPhen-2(Polymorphism Phenotyping v2)是一款预测基因突变是否有害的软件,其命名也体现了基因多态性对表型的影响。
官方网站:
http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml
PolyPhen-2 有在线版本的本地版。在线使用方便,而本地安装需要耗费时间精力,如果只是偶尔使用,在线使用即可。
在线可以一次查询一个突变,也可以提交一个突变列表进行批量注释。
You can also Query PolyPhen-2 web server, including bulk submission in Batch query mode.
另外,人类全外显子范围内的(whole human exome sequence space, WHESS),所有可能的单核苷酸非同义突变(putative single-nucleotide non-synonymous (missense) )的 PolyPhen-2 注释结果已经被事先计算好,放在 WHESS.db 数据库中,也可以在线查询,不过一次只能查询一个位点。
http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/dbsearch.shtml
下面以批量注释为例简单介绍一下使用方法。
进入官网,点击导航栏的“Batch query”,可以看到,需要提交一个突变列表,每一行是一个突变,其格式按下面任意一种方式都可以:
Q92889 706 I T
Q92889 875 E G
XRCC1_HUMAN 399 R Q
NP_005792 59 L P
rs1799931
chr1:1267483 G/A
chr1:1158631 A/C,G,T
将突变信息粘贴到“Batch Query Data”栏的文本框中,或者选择上传文件。
在“Advanced Options”部分,分类器(Classifier model)有两种:HumDiv 和HumVar,可根据需要选择(HumDiv 适用于复杂疾病的突变位点,而 HumVar 适用于孟德尔遗传病相关的突变位点);基因组默认是 CRCh37/hg19,注意自己检测突变时使用的基因组版本与此处选择的版本要一致;
其他信息不填或保持默认即可,点击“Submit Batch”,等待运算结束;
结果都是文本文件,可以在线查看并下载到本地;
PolyPhen-2 评分结果介于
0~1
之间,值越大越可能有害。
以上即是 PolyPhen-2 软件预测突变有害性的简单介绍,以后有机会再介绍其他软件或数据库。
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