#今日论文推荐# 2名全色盲儿童部分恢复视锥细胞功能，新研究首次证明基因治疗可激活休眠视锥细胞通路
#今日论文推荐# 2名全色盲儿童部分恢复视锥细胞功能，新研究首次证明基因治疗可激活休眠视锥细胞通路
色盲即色觉缺陷或色觉辨认障碍，通常是指看见颜色及辨别颜色的能力减退，无法看到某些颜色间的差异。
这是一种严重的单基因遗传性视网膜疾病，从出生视锥细胞功能就遭到了破坏，使患者完全无法辨别颜色、视力低下、出现光敏性和眼球震颤症状。其中，全色盲（Achromatopsia，ACHM）属于完全性视锥细胞功能障碍。
据数据统计，世界上大约有 8%~10% 的男性以及 0.5% 的女性患有不同程度的色盲。也就是说，大约每 10 个人中可能就有 1 个患有色盲。通常遗传性色盲暂无治愈的方法。
近日，伦敦大学学院（University College London，UCL）的研究人员表示，试验性的基因疗法部分恢复了两名全色盲儿童的视锥细胞功能。在研究中，他们采用了新测试方法，将 fMRI 群体感受野映射和心理物理学与选择性测量视锥细胞信号传导的刺激相结合。在此基础上，他们首次证明基因治疗可以成功激活全色盲儿童休眠视锥细胞的光感受信号通路，并恢复这些患者的视觉信号传导。
本研究的通讯作者为伦敦大学学院眼科研究所的 Tessa Dekker 博士。
Tessa Dekker 是 UCL 眼科和实验心理学研究所的副教授，她的研究方向是视觉系统发展如何适应感知和行动，尤其是神经机制。通过开发并使用新的数字和神经成像技术研究发育中视觉系统的可塑性机制，并对观察视力严重丧失人群对于新型或潜在治疗的反应。
论文题目：A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia.
详细解读：https://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfe
https://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfe
AMiner链接：https://www.aminer.cn/?f=cs
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