一、TCGA数据集介绍
- 1.1 数据集介绍
- 1.2 File介绍
- - 1.2.1 Data Category（数据类别）
  - 1.2.2 Data Type（数据类型）
  - 1.2.3 Experimental Strategy（实验策略）
  - 1.2.4 Workflow Type（工作流类型）
  - 1.2.5 Data Format（数据格式）
  - 1.2.6 Platform（平台）
  - 1.2.7 Access
- 1.3 Cases介绍
- - 1.3.1 Case ID（案例编号）
  - 1.3.2 Primary Site（主要站点）
  - 1.3.3 Program（程序）
  - 1.3.4 Project（项目）
  - 1.3.5 Disease Type（疾病类型）
  - 1.3.6 Gender（性别）
  - 1.3.7 Age at Diagnosis（诊断年龄）
  - 1.3.8 Vital Status（重要状态）
  - 1.3.9 Days to Death（死亡天数）
  - 1.3.10 Race（人种）
  - 1.3.11 Ethnicity（种族）
二、数据下载指南
- 2.1 进入官网
- 2.2 点击进入“Repository”
- 2.3 点击“Repository”
- 2.4 下载临床信息
- 2.5 将文件添加到“Cart”
- 2.6 进入“Cart”页面
- 2.7 进行下载
三、下载数据
四、数据处理
- 4.1 样本名称转化为TCGA样本编号
- 4.2 数据合并

一、TCGA数据集介绍

1.1 数据集介绍

TCGA（The cancer genome atlas，癌症基因组图谱）由 National Cancer Institute(NCI，美国国家癌症研究所) 和 National Human Genome Research Institute（NHGRI，美国国家人类基因组研究所）于 2006 年联合启动的项目，收录了各种人类癌症（包括亚型在内的肿瘤）的临床数据，基因组变异，mRNA表达，miRNA表达，甲基化等数据，是癌症研究者很重要的数据来源。

1.2 File介绍

File目录下包含七类，分别是：

Data Category
Data Type
Experimental Strategy
Workflow Type
Data Format
Platform
Access

1.2.2 Data Type（数据类型）

Annotated Somatic Mutation：注释体细胞突变
Raw Simple Somatic Mutation：原始简单体细胞突变
Aligned Reads：对其读取
Gene Expression Quantification：基因表达量化
Masked Annotated Somatic Mutation：掩盖注释体细胞突变
Gene Level Copy Number Scores：基因水平拷贝数分数
等

1.2.3 Experimental Strategy（实验策略）

WXS：管道识别全外显子组测序
Targeted Sequencing：靶向测序
RNA-Seq：RNA测序
Genotyping Array：基因分型阵列
miRNA-Seq：miRNA测序
等

1.2.4 Workflow Type（工作流类型）

DNAcopy：DNA拷贝
GENIE Simple Somatic Mutation：简单体细胞突变
GENIE Copy Number Variation：拷贝值变化
BCGSC miRNA Profiling：miRNA分析
等

1.2.5 Data Format（数据格式）

txt
vcf
bam
等

1.2.6 Platform（平台）

略

1.2.7 Access

controlled：受约束的
open：开放的
controlled数据需要申请账号才可以下载，open数据不需要账号。

1.3 Cases介绍

Cases目录下包含11类，分别是：

Case ID
Primary Site
Program
Project
Disease Type
Gender
Age at Diagnosis
Vital Status
Days to Death
Race
Ethnicity

1.3.1 Case ID（案例编号）

略

1.3.2 Primary Site（主要站点）

bronchus and lung：支气管和肺
breast：乳腺
hematopoietic and reticuloendothelial systems：造血和网状内皮系统
colon：结肠
ovary：卵巢
等

1.3.3 Program（程序）

GENIE
FM
TCGA
TARGET
等

1.3.4 Project（项目）

FM-AD
GENIE-MSK
GENIE-DFCI
GENIE-MDA
GENIE-JHU
等

1.3.5 Disease Type（疾病类型）

adenomas and adenocarcinomas：腺癌
ductal and lobular neoplasms：导管和小叶肿瘤
epithelial neoplasms, nos：上皮性肿瘤
squamous cell neoplasms：鳞状细胞肿瘤
gliomas：神经胶质瘤
等

1.3.6 Gender（性别）

female：女性
male：男性
unknown：未知
not reported：未报导
unspecified：不明确

1.3.7 Age at Diagnosis（诊断年龄）

略

1.3.8 Vital Status（重要状态）

not reported：未报导
alive：存活
dead：死亡
unknown：未知

1.3.9 Days to Death（死亡天数）

略

1.3.10 Race（人种）

white：白人
not reported：未报导
unknown：未知
black or african american：黑人或非洲人
asian：亚洲人
other：其他
等

1.3.11 Ethnicity（种族）

not hispanic or latino：不是西班牙裔或拉丁裔
not reported：未报道
hispanic or latino：西班牙裔或拉丁裔
unknown：未知

二、数据下载指南

2.1 进入官网

官网链接：https://portal.gdc.cancer.gov/

2.2 点击进入“Repository”

进入“Repository”后先看右上角“Cart”处是否为“0”，不为零的话要先清除之前下载的数据，清除方法是选择“Cart”，然后点击右下角的“Remove From Cart”。

2.3 点击“Repository”

点击“Repository”，选择需要下载的样品信息“Cases”和需要下载的文件“Files”。

【注】：在下面的部分会对Files和Cases进行介绍。

2.4 下载临床信息

（这里以结肠癌coion为例）

在下拉框中选在需要下载的内容：

然后选择需要下载的文件“Files”，这里也可以再下拉框中根据自己需要的格式进行下载

2.5 将文件添加到“Cart”

点击“Add All Files to Cart”

2.6 进入“Cart”页面

进入“Cart”页面，选择要下载的格式进行下载

2.7 进行下载

一个是「Manifest」(一个txt文本，是数据下载入口，并不是数据本身)；
一个是左边的「Metadata」（这个下载之后是个json文件，是为了之后进行数据清洗作准备的）；

当然也可以直接从网站上直接下载数据，但这种方式的弊端就是不稳定，数据中断时无法续传；

可以点击Download——>Cart本地下载，也可以下载Manifest文件后用官方下载工具下载，如果数据是controlled并且用官方下载工具下载，需要下载token文件作为身份验证，这里不进行详细介绍。【说明：本地下载国内可能无法下载】

把文件下载到本地后，是这个样子：

三、下载数据

官网提供的下载工具Data Transfer Tool网址：https://gdc.cancer.gov/access-data/gdc-data-transfer-tool，选择相应版本即可下载。
左侧为初始界面，右侧为UI可视化界面。

UI初始化界面如下：

选择manifest文件，点击下载即可开始下载。

UI可视化界面下载时如下：

下载完成后界面大致如下：

四、数据处理

4.1 样本名称转化为TCGA样本编号

数据下载完成后，还是一堆文件夹，接下来需要对数据进行处理。
json文件打开后，会发现每个样本名称跟它的TCGA样本编号被一个大括号所包含，形成一一对应的关系；

这里就需要利用python脚本把样本名与TCGA样本编号建立一个字典，然后进行逐一修改，代码如下：

import os
import json#打开json文件夹；
file = open('E:/Wendy/Desktop/TEST/metadata.cart.2021-09-17.json', encoding='utf-8')
#读取json文件夹；
json_precess = json.loads(str(file.read()))
#创建空字典；
dict ={}
for i in json_precess:print(i['file_name'])print(i['associated_entities'][0]['entity_submitter_id'])dict[str(i['file_name']).strip('.gz')] =i['associated_entities'][0]['entity_submitter_id']
print(dict)#mainfest文件路径；
path ='E:/Wendy/Desktop/TEST/test'
filelist = os.listdir(path)#mainfest子路径下的所有文件列表；
for file_one in filelist:file = path + '/' +file_oneprint(file)list = os.listdir(file)[0]print(list)if '.gz' in list:olddir = file +'/' +list#原来文件名newdir = file + '/' + dict[list.split('.gz')[0]] +'.gz'#新的文件名os.rename(olddir,newdir)#重新命名# olddir = os.path.join(path,file_one)# print(olddir)# filename =os.path.splitext(file_one)[0]# newdir = os.path.join(path,dict[file_one])# os.rename(olddir,newdir)名

4.2 数据合并

参考链接：
【1】http://www.yingbio.com/article-35507-199717.html
【2】https://blog.csdn.net/qq_35203425/article/details/80882988
【3】https://blog.csdn.net/weixin_42512684/article/details/89415482
【4】https://blog.csdn.net/weixin_42512684/article/details/90172633

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