第四章 遗传变异的分类
第四章 遗传变异的分类
主要为基因组测序比对相关知识，部分内容作笔记自查使用。如有错误或遗漏还请海涵，可评论或邮箱联系。
最后修改时间：2020-05-12 15:07:57 星期二
遗传变异的来源
- 从父母双方遗传下来
- 父母没有的新发突变（可能导致先天的小儿疾病）
- 体细胞突变（癌症）
人类基因组的遗传变异类型
范围由大到小，分为：
1. 染色体倍数错误（如唐氏综合征）
2. 结构变异（SV）
3. 拷贝数变异（CNV）
4. 短插入/删除（indel）
5. 单核苷酸变异（SNV）
注：
突变mutation：所有人群中小于1%的变异
多态性polymorphism：超过1%的变异
一、结构变异（SV）
- 一大段结构上的删除
- 一大段结构上的插入
- 易变元素插入（Mobile-element insertion）
- 染色体上的反转
- 染色体上的移位
二、拷贝数变异（CNV）
- 紧挨着的并列复制
- 距离较远的分散复制
三、短插入/删除（indel）
- 发生在基因间区或内含子区：小概率影响表形
- 发生在编码区：可能导致移码突变frameshift
如图，一旦C发生删除，会导致在编码蛋白时，所有氨基酸种类完全的变化。若后面提前变化出一个终止密码子，那这个蛋白的翻译就会提前停止，导致蛋白的翻译无效。
四、单核苷酸变异（SNV）
- 在整个染色体层面上
1. 基因间区
2. 基因区
注：
- 转录时，RNA聚合酶先生成一个包含UTR、内含子和外显子在内的前体RNA。再将前体RNA通过可变剪切，将内含子切掉，保留UTR和外显子，生成成熟的mRNA。因此前体RNA上的外显子，又称为非编码RNA(non-coding RNA)
- 翻译时，成熟mRNA上的UTR不翻译，只翻译外显子。因此上游的 5' UTR和下游的3' UTR又称为非翻译区域(untranslated region)
- 在基因区内（不含基因间区）
- 启动子区
- 5'UTR区
- 外显子区
- 3'UTR区
- 终止子区
2.3和3.4之间的部分为内含子区
- 在编码区（非UTR区）
- 突变后变成一个终止密码子（nonsense）：使得蛋白提前终止，无法被翻译或翻译出截短版本
- 终止密码子缺失
- 非同义突变（missense）：改变翻译成的氨基酸
- 同义突变（silent）：不改变氨基酸
- 在外显子和内含子交界处：影响剪切
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