breakdancer检测结构变异

breakdancer

来啦@-@，今天给大家分享一下breakdancer这个工具。

软件介绍

breakdancer是一款结构变异检测软件，对双端测序数据进行开发，BreakDancer-1.1 是在GPLv3 下发布的一个Perl/Cpp 包，可从下一代双端测序读取中提供结构变异的全基因组检测。

conda安装：

conda install breakdancker

breakdancer-max参数和用法：

bam2cfg.pl参数和用法：

软件使用

1）bam2cfg.pl生成配置文件

输入：比对基因组产生的bam文件

bam2cfg.pl xxx.bam > config.txt

如果质量低，可使用以下命令

bam2cfg.pl -C -v 4 xxx.bam  >  config.txt

2）breakdancer_max鉴定结构变异

breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out

结果

结构变异的检测计算量较大，所以需要的时间也很久。输出文件包含以下14列：

Chromosome 1
Position 1
Orientation 1
Chromosome 2
Position 2
Orientation 2
Type of a SV
Size of a SV
Confidence Score
Total number of supporting read pairs
Total number of supporting read pairs from each map file
Estimated allele frequency
Software version
The run parameters

1-3列和4-6列被用来指定两个SV断点的坐标；
第7列是检测到的SV类型：DEL（缺失）、INS（插入）、INV（倒位）、ITX（染色体内易位）、CTX（染色体间易位）和 Unknown；
第 8 列是以 bp 为单位的 SV 大小；
第9列可信度得分，数值越大，可靠性越高。

END

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