通过FISH和下一代测序检测肺腺癌ALK基因融合比较
ALK FISH探针是FDA批准的用于检测肺癌患者中ALK重排的方法,这些患者可能受益于ALK激酶抑制剂。FISH测定在技术上可能具有挑战性并且难以解释。已经有研究者提出以ALK免疫组织化学和下一代测序作为替代方法。在本研究中,我们比较了各种ALK-FISH模式与下一代测序(NGS)针对基因融合的检测效果,以及ALK免疫组织化学(IHC)和肿瘤对克唑替尼的反应。在2116例肺腺癌样本中,72例(4%)是ALK-FISH阳性,其中28个ALK-FISH阳性病例用于研究,包括15个分裂信号(54%),10个单个橙色信号(36%),和3个混合信号(10%)。12例(80%)分裂信号和4例(40%)单一橙色信号的病例为NGS和IHC阳性,混合信号病例均为阴性。不一致病例的突变分析显示多个突变,包括EGFR,KRAS,BRAF和ATM基因。在具有分裂信号和混合信号的组中所有不一致病例显示重排细胞数较低(平均28.5%;范围20.5-36.9%)。在对克唑替尼的反应和FISH之间没有观察到统计学显着关联(p=0.73)。相比之下,NGS融合阳性病例对克唑替尼的反应好于NGS阴性病例(p=0.016)。我们的研究表明单独使用ALK FISH可能不是检测ALK基因重排最可靠的方法,可能应与ALK IHC和NGS并行使用检测基因融合和突变。
转载于:https://www.cnblogs.com/nkwy2012/p/6517768.html
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