生物信息学中有很多分析软件，也就有了多种文件格式。下面简单总结一些常用的文件格式以备随时查阅。

序列信息

首先最需要的就是存储基本DNA、RNA或蛋白质序列的文件，最常见的就是FASTA和FASTQ格式。序列中各种字母的含义见我的另一篇文章。

FASTA

fasta常用于存储基因序列信息。每一条序列都包括两部分，头部就是序列信息的第一行，以>开头，往往就是序列的名称或ID，只能占据一行。其下就是具体序列信息，往往也都有多行。如：

>Escherichia-coli-MG1655
AGCTTTTCATTCTGACTGCAACGGGCAATATGTCTCTGTGTGGATTAAAAAAAGAGTGTCTGATAGCAGC
TTCTGAACTGGTTACCTGCCGTGAGTAAATTAAAATTTTATTGACTTAGGTCACTAAATACTTTAACCAA
TATAGGCATAGCGCACAGACAGATAAAAATTACAGAGTACACAACATCCATGAAACGCATTAGCACCACC
ATTACCACCACCATCACCATTACCACAGGTAACGGTGCGGGCTGACGCGTACAGGAAACACAGAAAAAAG
...

FASTQ

fastq则在存储序列信息的同时也记录了该序列的质量信息，常用于表示各种测序结果。每段序列信息有4行：

• 第一行类似fasta，只不过以@开头，之后是序列ID或名称；
• 第二行就是序列信息，只能有一行；
• 第三行往往是固定的一个+字符；
• 第四行就是序列的质量信息，长度与第二行序列信息一致，每个字符的ASCII码可以通过计算转换为对应碱基的质量指标，不同体系的计算方法不同。

如：

@002a8f7c-c04b-4da1-bda3-70dbcd0f255c ch=245 start_time=2021-08-10T12:13:14
TGCTTCCTGT...
+
&$$#&%$)/+...

两种文件中记录的序列可以是核苷酸序列也可以是氨基酸序列，若为核苷酸序列，则顺序都是5’端->3’端。

参考资料：

• https://www.jianshu.com/p/5bd5848eb596

比对信息

只有序列信息还是不够的，常常还要将序列之间进行比对，而比对产生的就是各种位置对应的信息。

PAF

PAF（Pairwise mApping Format）是一种用于存储序列比对结果的文件格式，文本文件，每一行代表一条记录。一行必需12个字段，由\t分割，分别为：

1. Query sequence name；
2. Query sequence length；
3. Query Start，匹配上query的起始位置；
4. Query End，匹配上query的结束位置；
5. 正负链，"+" or “-”；
6. Target sequence name，参考序列的名称；
7. Target sequence length，参考序列长度；
8. Target Start，匹配上参考序列的起始位置；
9. Target End，匹配上参考序列的结束位置；
10. Number of residue matches，真正比对上的碱基数量；
11. Alignment block length，碱基总数，包括match, mismatch, insertion和deletion；
12. Mapping quality，序列质量，0-255，越大表示越好，但255表示没有匹配上；

若没有比对上，往往也有记录，只是第3-11个字段的匹配信息均为*。这12个字段之后有可能还有类似SAM的自定义tag字段，如ch:i:12。具体如：3fbcc430-7501-4f61-84d5-d2242801f6c7 95 39 95 + Escherichia-coli-MG1655.fasta 4641652 234646 234707 40 62 255 ch:i:12。

参考资料：

• https://github.com/lh3/miniasm/blob/master/PAF.md

SAM/BAM/CRAM

Sequence Alignment Map（SAM）格式用于存储序列比对信息，文本格式。分为头部（可选）和比对部分，头部以@开始，可能有多行，每一行代表一类信息，具体信息类别用两个字母表示，如SQ表示参考序列信息。之后具体的信息都是key:value的形式，如LN:18957表示长度为18957。如@SQ SN:KM034562.G3686.1 LN:18957。

之后的比对部分每一行表示一个比对结果，可能一个read有多条结果。有下列11个必需字段，以\t分割：

1. QNAME String Query template NAME
2. FLAG Int bitwise FLAG
3. RNAME String References sequence NAME
4. POS Int 1-based leftmost mapping position on Reference, ref start
5. MAPQ Int Mapping Quality
6. CIGAR String CIGAR string
7. RNEXT String Ref. name of the mate/next read
8. PNEXT Int Position of the mate/next read
9. TLEN Int observed Template LENgth
10. SEQ String query sequence
11. QUAL String ASCII of Phred-scaled base QUALity+33，即序列质量

若没有比对上，则第三列RNAME为*，各种position位置信息都为0。上述11个必需字段之后就是各种非必需的Tags以记录更多信息，常常是TAG:TYPE:VALUE的格式，如NM:i:1表示mismatch的数量为1。

Binary Alignment Map（BAM）则是压缩后二进制类型的SAM文件。CRAM则通过链接外部参考序列文件，比BAM文件更小，但因此压缩或解压都需要指定外部参考序列文件。

参考资料：

• https://samtools.github.io/hts-specs/
• https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
• https://www.jianshu.com/p/f0f1f293f0bd

基因标注信息

BED

Browser Extensible Data（BED）文件是一种用于存储基因组区域及对应标注的文件，可以上传至UCSC Genome Browser将对应的区段展示出来。

首先头部信息可选，也可能有多行，以browser或track开头，然后就是Genome Browser的各种配置。

之后的信息则每一行表示一段基因组区域的标注信息，以\t或空格分割。首先有3个必需字段：

1. chrom: 染色体的名称，如chr3；
2. chromStart: 染色体的开始位置，0-based；
3. chromEnd: 染色体的结束位置

之后有9个可选字段：
4. name: 该标注的名称；
5. score: 0-1000，分数；
6. strand: 正负链，正链-’+’、负链-’-’、不区分正负链-’.’；
7. thickStart: 加粗部分的起始位置；
8. thickEnd: 加粗部分的结束位置；
9. itemRgb: 颜色；
10. blockCount: 区域内外显子数量；
11. blockSizes: 每个外显子的长度，以逗号分隔；
12. blockStarts: 每个外显子的起始位置（以chromStart为起点），以逗号分割；

示例：

track name=pairedReads description="Clone Paired Reads" useScore=1
chr22 1000 5000 cloneA 960 + 1000 5000 0 2 567,488, 0,3512
chr22 2000 6000 cloneB 900 - 2000 6000 0 2 433,399, 0,3601

还有几个常见的BED文件变种：

• bigBed，就是从bed文件转换的二进制格式，更适用于大数据集；
• bedDetail，与bed文件基本相同，多记录两个字段ID和详细描述；

参考资料：

• http://genome.cse.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html#format1

bedMethyl

bedMethyl是bed文件变种，专用于表示甲基化状态，前9个字段与BED文件一致：

1. chrom: 染色体的名称，如chr3；
2. chromStart: 染色体的开始位置，0-based；
3. chromEnd: 染色体的结束位置
4. name: 该标注的名称；
5. score: 0-1000，分数，在Genome Browser中体现在灰度上；
6. strand: 正负链，正链-’+’、负链-’-’、不区分正负链-’.’；
7. thickStart: 加粗部分的起始位置；
8. thickEnd: 加粗部分的结束位置；
9. itemRgb: 颜色；

最后两个增加的字段表示甲基化信息：
10. reads数量或Coverage；
11. 在该位置上有甲基化reads的占比；

参考资料：

• https://www.encodeproject.org/data-standards/wgbs/

GFF

General Feature Format（GFF）文件格式类似于BED，同样用于存储基因组区域及对应标注信息。头部信息以browser或track开头，然后就是Genome Browser的各种配置。

之后每行标注一个基因，以\t分割，有9个必需字段：

1. seqname: 染色体的名称；
2. source: 产生该标注所用的程序；
3. feature: 该区段的类型，如enhancer, promoter等；
4. start: 该区段在染色体上的起始位置，1-based；
5. end: 该区段在染色体上的结束位置，1-based；
6. score: 0-1000的分数，在Genome Browser中体现在灰度上，.表示没有分数；
7. strand: 正负链，正链-’+’、负链-’-’、不区分正负链-’.’；
8. frame: 若该区域为编码外显子，该字段为0-2，表示阅读框的起始碱基；其他类型下该值均为.；
9. group: 分组名称。

举例：

browser position chr22:10000000-10025000
browser hide all
track name=regulatory description="TeleGene(tm) Regulatory Regions" visibility=2
chr22   TeleGene    enhancer    10000000    10001000    500 +  .   touch1
chr22   TeleGene    promoter    10010000    10010100    900 +  .   touch1
chr22   TeleGene    promoter    10020000    10025000    800 -   .   touch2

参考资料：

• http://genome.cse.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html#format3
• http://gmod.org/wiki/GFF2

Wiggle/WIG

BED之类的文件仅标注了基因组各个区域的类型和功能，Wiggle（WIG）文件则标注了与基因组某区域相关的一系列数值，如概率分数等，同样可以被UCSC Genome Browser加载和展示。

Wiggle是文本文件，每一个部分的第一行均以track type=wiggle_0开头用于定义类型（track definition line），之后还有一些可选项描述名称、显示方式等各种信息。

之后的数据部分有两种格式，第一种为可变步长格式（variableStep format），用于表示开始位置并不规律的区域。第一行形如variableStep chrom=chrN [span=windowSize]，分别标记类型、染色体、窗口大小（可选，默认为1）。之后的数据则有多行，每一行有两列，分别为chromStart dataValue，即区域开始位置以及该区域的值。如：

track type=wiggle_0 name="variableStep" description="variableStep format" visibility=full autoScale=off viewLimits=0.0:25.0 color=50,150,255 yLineMark=11.76 yLineOnOff=on priority=10
variableStep chrom=chr19 span=150
49304701 10.0
49304901 12.5
49305401 15.0
49305601 17.5
49305901 20.0
49306081 17.5
49306301 15.0
49306691 12.5
49307871 10.0

上述表示了9个基因组区间对应的数值，每个区间150个碱基，第一个区间就是49304701~49304851，对应的数值为10.0。

另一种格式为固定步长格式（fixedstep format），用于表示开始位置的间隔固定的基因区域。第一行形如fixedStep chrom=chrN start=pos step=stepInterval [span=windowSize]，分别表示类型、染色体、起始位置、起始位置之间的间隔、窗口大小（可选，默认为1）。之后数据有多行，每行也就一个数字，用于表示区域对应的数值。如：

track type=wiggle_0 name="fixedStep" description="fixedStep format" visibility=full autoScale=off viewLimits=0:1000 color=0,200,100 maxHeightPixels=100:50:20 graphType=points priority=20
fixedStep chrom=chr19 start=49307401 step=300 span=200
1000900800700600500400300200100

上述则表示了从19号染色体上有10个跨度为200个碱基的区域，从第49307401个碱基开始，每隔300个碱基为区域的起始位置，这10个区域有对应的数值。

注意，wiggle文件中的碱基位置，均为1-based，即第1个碱基的位置为1，区域包括结束位置的碱基。

bigWig，即为压缩后的二进制Wiggle文件。

参考资料：

• https://genome.ucsc.edu/goldenpath/help/wiggle.html

BedGraph

BedGraph文件与Wiggle格式类似，同样用于标注与基因组某区域相关的一系列数值，可以被UCSC Genome Browser加载和展示。

第一行同样为轨道定义行（track definition line），以track type=bedGraph开头标明类型，之后添加一些可选项来描述名称、显示方式等。

之后数据部分则每行标记一个基因组区域对应的数值，有四个字段：chrN chrStart chrEnd dataValue，前三个字段与bed文件相同，分别为染色体名称、开始位置、结束位置，最后一个字段则表示这个区域对应的数值。如：

browser position chr19:49302001-49304701
browser hide all
browser pack refGene encodeRegions
browser full altGraph
track type=bedGraph name="BedGraph Format" description="BedGraph format" visibility=full color=200,100,0 altColor=0,100,200 priority=20
chr19 49302000 49302300 -1.0
chr19 49302300 49302600 -0.75
chr19 49302600 49302900 -0.50
chr19 49302900 49303200 -0.25
chr19 49303200 49303500 0.0
chr19 49303500 49303800 0.25
chr19 49303800 49304100 0.50
chr19 49304100 49304400 0.75
chr19 49304400 49304700 1.00

即标注了第19号染色体上9个区域对应的数值。BedGraph文件中的位置则为0-based，即第1个碱基位置为0，区域不包括结束位置的碱基。

BedGraph文件同样可以压缩为二进制的bigWig文件，但与Wiggle文件之间较难转换，

参考资料：

• https://genome.ucsc.edu/goldenPath/help/bedgraph.html

基因变异

VCF

Variant Call Format（VCF）文件格式用于记录测序结果与参考基因组之间不同之处，即变异情况。

若希望文件可以被UCSC Genome Browser加载显示，则第一行需要为轨道定义行（track definition line），以track type=vcf开头标明类型，之后添加一些可选项来描述名称、显示方式等。

之后为header部分，可能有多行，均以##开头，记录一些元信息，如文件类型、日期、参考基因组等。

然后是标题行，以#开头，标记之后数据每一列的列名，必需字段常有#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO。之后每一行就记录了一条变异信息，具体内容与列名一致：

1. CHROM: 染色体ID；
2. POS: 发生变异的位置，即第4列REF中第一个碱基的位置；
3. ID: 该位置的变异若已在变异数据库中有记录，则该字段为记录的ID，否则为.；
4. REF: 参考序列在变异位置的碱基序列；
5. ALT: 测序结果在变异位置的碱基序列；
6. QUAL: 表示variant calling的质量分数；
7. FILTER: 表示该变异的可靠性评价，常用PASS表示符合条件，.或其他的标记表示未通过筛选；
8. INFO: 补充信息；

举例：

track type=vcf name="vcf example" description="three samples in a vcf" db=hg18 visibility="full"
browser position chr20:1-1306000
##fileformat=VCFv4.2
##fileDate=20090805
##source=myImputationProgramV3.1
##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="Homo sapiens",taxonomy=x>
##phasing=partial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of Samples With Data">
##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Total Depth">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Allele Frequency">
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral Allele">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP membership, build 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2 membership">
##FILTER=<ID=q10,Description="Quality below 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Less than 50% of samples have data">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Read Depth">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Haplotype Quality">
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT NA00001 NA00002 NA00003
20  14370   rs6054257   G   A   29  PASS    NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2  GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51  1|0:48:8:51,51  1/1:43:5:.,.
20  17330   .   T   A   3   q10 NS=3;DP=11;AF=0.017  GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50  0|1:3:5:65,3    0/0:41:3
20  1110696 rs6040355   A   G,T 67  PASS    NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB   GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27  2|1:2:0:18,2    2/2:35:4
20  1230237 .   T   .   47  PASS    NS=3;DP=13;AA=T  GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60  0|0:48:4:51,51  0/0:61:2
20  1234567 microsat1   GTC G,GTCT  50  PASS    NS=3;DP=9;AA=G   GT:GQ:DP    0/1:35:4    0/2:17:2    1/1:40:3

对于VCF文件中各种简写有很多，其详细意义还是去参考官方文档。

参考资料：

• https://www.jianshu.com/p/34c1e22c92c8

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