GWAS分析-常用文件格式

我们进行GWAS分析，必须得有数据，那么什么样的数据，什么样的数据格式才能保证GWAS正常分析呢。今天主要给大家分享一下进行GWAS分析常用到的几种数据格式。

（一）*.bim/*.fam/*.bed格式为一组

其中bim文件则是存储每个遗传变异（通常是SNP）的相关信息，最后的fam存储的是样本信息，bed是存储基因型信息的。

*.bim文件, 总共6列

第一列：Chr 染色体编号

第二列：SNP 标记名称

第三列：GD 遗传距离（摩尔根），一般情况写0即可

第四列：BPP 物理距离（单位：bp）

第五列：Allele 1 一般情况下为次要等位基因

第六列：Allele 2 一般情况下为主要等位基因

*.fam文件，总共6列

第一列：FID Family ID

第二列：IID Within-family ID (不能是'0')

第三列：PID Within-family ID of father ('0' if father isn't in dataset)

第四列：MID Within-family ID of mother ('0' if mother isn't in dataset)

第五列：性别('1' = male, '2' = female, '0' = unknown)

第六列：表型('1' = control, '2' = case, '-9'/'0'/non-numeric = missing data if case/control)

*.bed文件

BED文件结构主要是二进制文件（not readable for humans），存储了群体的基因型数据。

（二）*.ped/*.map格式为一组

*ped文件, 总计6+2*n列（n:总SNP数目）

第一列：FID Family ID

第二列：IID Within-family ID (不能是'0')

第三列：PID Within-family ID of father ('0' if father isn't in dataset)

第四列：MID Within-family ID of mother ('0' if mother isn't in dataset)

第五列：性别

第六列：表型

第七列-最后一列：每个样本对应所有标记的基因型

*.map文件,总计四列

第一列：Chr 染色体编号

第二列：SNP 标记名称

第三列：GD 遗传距离（摩尔根），一般情况写0即可

第四列：BPP 物理距离（单位：bp）

另外，GWAS分析中常见到的数据格式还包括*.tfam/*.tped, *vcf，*hapmap, *.gen/*.sample格式，对于大部分格式，我们使用plink软件都可以将其互相转换，同时针对不同的模型和不同软件，基因型文件，表型文件，协变量文件可能会有些许差别，在今后分析过程中遇到具体情况会给大家再具体介绍。

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