肿瘤信息学中一些专业词汇整理（不断更新ing）

cfDNA (cell free DNA)

cfDNA即血液中游离的自身DNA，这类DNA多是从身体的细胞或者白血球破裂释放出来的，这基本都是无害的，会被自身清理掉。

2. ctDNA (circulating tumor DNA)

ctDNA即循环肿瘤DNA，是一种来自肿瘤细胞的游离DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中。

3. CTCs (circulating tumor cells)

CTCs即循环肿瘤细胞，是从原发肿瘤或转移形成的新肿瘤上掉落，并且进入到患者的外周血循环系统中的恶性肿瘤细胞。

4. 体细胞突变 (somatic mutation)

体细胞突变是指除生殖细胞外的体细胞所发生的变异，如发生在器官和组织的变异。这些变异是肿瘤样品所特有的，其并不来源于父母，也不会传递给后代，往往跟肿瘤的发生和发展有着密切关系，是肿瘤研究中的重点，对于揭示肿瘤发生发展机制有着重要作用。

5. 生殖细胞突变

生殖细胞突变，是指来源于精子或卵子的细胞的突变，会传递给后代。

6. SNP (single nucleotide polymorphism)

SNP即单核苷酸多态性，是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA序列多态性。

7. SNV (single nucleotide variation)

SNV是基因组上单个碱基发生改变的位点，在基因组上广泛分布。
SNP是指在一个物种中如果该单碱基变异的频率达到一定水平，而SNV是频率未知（比如仅仅在一个个体中发现）。

8. InDel (insertion or a deletion)

InDel是基因组上小片段（＜50bp）的插入或缺失突变。

9. SV

SV即染色体结构变异，是基因组变异的重要组成，其主要突变类型有：插入、缺失、倒位等。区别于InDel的插入缺失突变形式，SV片段更长，是在染色体层面上的变异。

10. CNV (copy number variant)

CNV即拷贝数目变异，也称拷贝数目多态性 (CNP)，是指与参考序列相比，基因组中1 Kb至几Mb的DNA片段的变异，包括插入、缺失、扩增及其相互组合衍生出的复杂染色体结构变异。CNV在很多物种的基因组中均存在，且分布广泛。

11. LOH (loss of heterozygosity)

LOH是一个染色体事件，能够引起整个基因及其附近的染色体区域的丢失。如果父本和母本的基因组存在SNPs，那么子代的两个等位基因（一个来源于父本，一个来源于母本）就存在这些SNPs的区域，那么这些区域就是杂合的（heterozygous）。然而，如果包含这样区域的其中一个亲本的基因拷贝丢失，就会导致这个区域只有一个拷贝，因此这个区域就丢失了杂合性，即LOH。简而言之，就是某个来源于父本或母本的基因拷贝如果丢失，那么使得具有SNP的区域无法表现出杂合的状态。

12. fusion融合基因

融合基因是指两个基因的全部或一部分序列相互融合为一个新的基因的过程，是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果，通常具有致瘤性，在各种不同的肿瘤中普遍存在。基因融合是肿瘤的普遍特征，可促进肿瘤的发生和发展，并可作为肿瘤的分子诊断和治疗靶标。

13. 易感基因

易感基因(Predisposing gene)，在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。

14. 驱动基因

肿瘤的发生发展是一个复杂的生物学过程，是许多突变基因共同作用的结果。其中有些基因起到主要的作用，主导了肿瘤的发生，有利于肿瘤的生长扩散，称之为驱动基因。驱动基因的检测有利于我们了解肿瘤形成发展的分子机理，为个体化用药治疗提供重要依据。

15. SMG (significantly mutated genes)

SMG即高频突变基因，是指突变频率显著高于背景突变频率（Background mutationrate，BMR）的基因，对肿瘤的发生和发展具有重要作用，在分析的过程中会综合考虑体细胞SNP/InDel的突变情况。

16. 高频突变基因互斥和协同性分析

肿瘤的发生是多种不同功能基因协同突变作用的结果。虽然基因突变的发生具有很强的随机性，但经过克隆进化后最终发生肿瘤时，保留下来的突变基因组合应具有一定的协同作用。同时，在不同亚克隆的特异突变基因具有一定的互斥作用。通过突变基因互斥和协同性分析，我们可以分辨出协同性的突变基因及互斥性的突变基因。基因的协同互斥性分析能够帮助识别肿瘤亚克隆特异性的突变基因，还可以帮助定义肿瘤亚型，并且能够揭示相似肿瘤产生的重要功能性体细胞突变，为定位驱动基因提供重要参考。

17. 肿瘤纯度和倍性分析

肿瘤样本中癌细胞总是混合一定未知比例的正常细胞，我们称肿瘤样本中癌细胞所占的比例为肿瘤纯度（Tumor purity），称由染色体结构和数目异常导致的肿瘤样本中癌细胞的真正含量为倍性（Tumor ploidy）。估计肿瘤的纯度和倍性有利于癌症基因组进化和肿瘤内的异质性研究。

18. 肿瘤异质性/克隆结构分析

肿瘤异质性/克隆结构分析：肿瘤的异质性是指肿瘤组织内部不同的肿瘤细胞或者亚群中体细胞突变不完全相同，而克隆结构分析有利于揭示肿瘤组织的异质性。肿瘤异质性和克隆结构与肿瘤的发展、进化、侵袭转移、复发预后以及药物反应等密切相关。因此从高通量测序数据中破译肿瘤组织细胞中存在的有作用的驱动突变有利于未来的肿瘤药物研发和精准治疗。

19. TMB/TML(Tumor Mutation Burden，TMB // Tumor Mutation Load , TML）

肿瘤突变负荷是一种新发现的可量化的临床指标，有望用来预测肿瘤对肿瘤免疫治疗的反应。研究发现：TMB越高的病人，对肿瘤免疫治疗的效果越好。具体来说， TMB就是肿瘤组织每兆碱基中突变的总数。通俗的讲，就是肿瘤基因的突变密度，也就是肿瘤基因组中平均有多少突变。肿瘤的发生发展，很多时候和基因在重要的编码序列发生突变相关。肿瘤突变负荷，TMB，就是这个密码库单位区域中发生错误的密码总量。一定程度上可以理解成单位区域内发生变换的密码总量越大，肿瘤突变负荷（TMB）越高，那么可能相应的肿瘤相关的致癌突变越多，每个肿瘤的个性就越突出，越不同于正常细胞。

20.TNB（Tumor Neoantigen Burden）

即肿瘤新生抗原负荷，是反应肿瘤细胞中总的新生抗原数量的一个指标，通常以每百万碱基中（Mb）的肿瘤基因组区域中包含的肿瘤新生抗原的数量来表示。TNB可能在癌症免疫治疗中形成一种生物标志物，并为开发新的治疗方法提供动力，从而选择性的增强T细胞对这类抗原的反应活性。

22.新生抗原（Neoantigen）

即由肿瘤细胞基因突变产生的，只在肿瘤细胞中表达，可以被免疫细胞所识别的，能够激活免疫系统的异常抗原。由于新生抗原能被宿主的免疫系统识别为非己，因此成为特异性，安全性的免疫疗法的靶标。

22.MS（microsatellite）

即微卫星，是指分布在人类基因组中的简单重复序列（1-6碱基，重复次数5-50次）。其长度由重复单位的拷贝数决定，是一类呈高度多态性的遗传标记，可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。

23.MSI（microsatellite instability）

即微卫星不稳定性，是指由于在DNA复制时插入或者缺失突变引起的MS序列长度改变的现象

24.MMR

即错配修复，MMR基因是生物进化的保卫者，具有修复DNA碱基错配的功能。可以维持基因组的稳定性和降低自发性突变。目前已发现人类的MMR系统含有9个错配修复基因，其中以MLH1和MSH2功能最为重要。MMR基因一旦出现问题，基因在复制过程中产生的错误会不断累积起来。而这些基因错误往往就是癌症产生的元凶。

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本文转自：http://www.biotrainee.com/thread-1702-1-2.html

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