关联分析研究思路及应用：GWASTWAS

基因关联分析
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全基因组和全转录组关联分析
数量性状、质量性状

eQTL 基因组变异和转录组之间的关系(健康和疾病状态)
GWAS 基因组变异和表型之间的关系
TWAS 基因表达和表型之间的关系

GWAS 关联分析研究方法

第一点病例对照研究/队列研究(表型的定义)

研究涉及和样本分类

样本选择的标准
相当于TCGA 病人的临床样本信息临床生化测量值

样本量的估计

阶段研究

GWAS 的分析流程
经典分析流程
质控和结果展示

两个圈圈内的部分，分别是发生频率高和影响效应大的群体
左下角的圈圈是发生频率小，影响效应也小
沿着两条线之间的圈圈的群体，从左向右分别表示受到基因的扰动和环境扰动的影响，左边的群听表示受到基因的影响较大，而对于环境的影响较小。

上游的分析，主要是找到候选的变异和性状相关的基因，后续的分析主要是 KO kegg 以及蛋白质互作网络分析。

重点样本质控
PCA 分析排除不合理的点
样本亲缘关系的分析
性别检测
覆盖度和检出率检测

关联分析研究方法

发现阶段发现新的与疾病相关的重要的基因，在验证阶段在新的人群队列中在去重新测序得到验证

采用多组学来拟合分析

全转录组关联分析

通过基因型和转录组模拟的数据进行分析

需要使用到GTex 数据库

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