Ensemble_VEP--vcf文件注释

环境配置

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将以下内容添加到~/.bash_profile文件中 ::

export PATH=/software/samtools/samtools-1.9/htslib-1.9:/software/perl/perl-v5.28.1/bin/:$PATH
PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl/modules:/software/Vep/VEP_plugins-release-96
PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl-compara/modules
PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl-variation/modules
PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl-funcgen/modules
PERL5LIB=${PERL5LIB}:/software/Vep/src/ensembl-io/modules
export PERL5LIB

命令运行

     /software/Vep/ensembl-vep-release-96/vep --cache -i 201914.smCounter.cut.vcf --offline --everything --dir /software/Vep/cache --refseq --port 3337 --fasta /software/Vep/fasta/Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa --fork 4 --force_overwrite --no_stats --pick -o ~/output_tmp.txt

软件安装过程

cache 文件下载地址 ::

ftp://ftp.ensembl.org/pub/grch37/release-96/variation/VEP/homo_sapiens_refseq_vep_96_GRCh37.tar.gz

fasta文件下载地址 ::

ftp://ftp.ensembl.org/pub/grch37/release-96/fasta/homo_sapiens/dna/Homo_sapiens.GRCh37.dna.toplevel.fa.gz

软件安装说明：

https://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/vep_download.html#download

https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/archive/release/96.zip

从https://github.com/Ensembl网站下载以下perl模块解压后添加环境变量可以通过cpan单独安装bioperl

    ensemblensembl-comparaensembl-funcgenensembl-ioensembl-toolsensembl-variationensembl-api

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