《人类染色体与染色体病》学习笔记
染色质与染色体
- 染色质为细丝状
- 当细胞分裂时 染色质复制反复盘绕高度压缩 凝集形成兴泰特定的条状染色体 以保证DNA能准确分配到两个子细胞中
染色质和染色体的化学组成
- DNA和组蛋白占染色质化学总量98%以上
染色质的种类
- 染色质由于其折叠及压缩程度的不同 在形态、染色性能和功能上呈现出差异
- 可将染色质分为两大类 常染色质、异染色质
- 常染色质折叠压缩程度较低 处于伸展状态
碱性染料染色时着色较浅 分散度较大
常位于细胞核中央 - 异染色质折叠压缩程度较高 处于凝集状态
碱性染料染色师着色较深
主要分布于间期核的边缘 - 异染色质可分为结构异染色质和兼性异染色质二种类型
- 结构异染色质 在所有细胞类型的全部发育阶段均处于永久凝集状态
- 兼性异染色质
某些细胞类型 特殊的发育阶段呈凝集状态的异染色质
- 根据着丝粒在染色体上的位置 将染色体分为4种类型
- 人类染色体只有前三种类型 没有端着丝粒染色体
染色体核型与显带技术
核型
- 指一个体细胞中的全部中期染色体按大小、形态特征排列构成的图像
核型分析
- 将一个体细胞中的全部中期染色体按染色体的形态特点和大小依次配对 分组排列进行分析的过程
- 人类13、14、15、21、22染色体具有随体，其余染色体无随体
核型的描述
染色体显带技术
- 富含A-T碱基片段为亮带 C-G为暗带
- 最常用G显带
染色亮暗与Q带相反
标本易于保存 普通显微镜就可观察
染色体命名
- X染色体长臂第2区的 第8条带
- 1号染色体短臂第3区第1带第3亚带第2次亚带
1p31.32
性别决定及性染色质
性别决定
- XX 女孩
- XY 男孩
- Y染色体的有无是人类性别决定的关键因素
性染色质
X染色质
- 正常女性的X染色体 只有一条有转录活性
另一条无转录活性 螺旋化呈异固缩状态 形成X染色质
因此男女体细胞中 X染色体的基因产物是相等的
剂量补偿效应
- X染色质的数目 = X染色体的数目 - 1
莱昂假说
- 正常女性的X染色体 只有一条有转录活性
其余都无转录活性 螺旋化呈异固缩状态 形成X染色质 - X染色质的数目 = X染色体的数目 - 1
Y染色质
染色体畸变
染色体畸变的诱因
染色体数目异常及产生机制
整倍体畸变
三倍体3n发生的机制
双雄受精
- 可形成三种类型的三倍体
69,XXX / 69,XXY / 69,XYY
双雌受精
- 可形成二种类型的三倍体
69,XXX / 69,XXY
四倍体4n发生的机制
核内复制
细胞分裂时异常
非整倍体
- 如仅减少一条染色体 称为单体型
如仅增加一条染色体 称为三体型
非整倍体的形成机制
减数分裂中染色体不分离
减数分裂中染色体丢失
嵌合体
有丝分裂中染色体不分离
染色体结构畸变及产生机制
缺失 del
- 末端缺失 发生一次断裂
- 中间缺失 发生二次断裂
- 猫叫综合症 5p-综合症
5号染色体短臂缺失
倒位 inv
- 短臂倒位 和 长臂倒位 统称为 臂内倒位
可根据倒位片段是否包含着丝粒区分臂间倒位 和臂内倒位 - 倒位一般无遗传物质丢失 个体无明显异常表现 但对后代将产生不良影响
- 该女性4号染色体发生臂间倒位
- 将具有倒位染色体而表型正常的个体称为倒位携带者
- 在形成生殖细胞的减数分裂过程中 因同源染色体只能在相同的部分紧密联会
即发生倒位的染色体只有形成其特有的倒位环 才能与其正常的同源染色体配对
着丝粒在倒位环内 经过倒位环内的一次交换
形成4种不同的生殖细胞
1种正常细胞 1种具有倒位
1种部分重复 1种部分缺失的染色体
后两种异常的生殖细胞受精后 受精卵或胚胎 致死致畸 发生流产或死胎
易位 t
相互易位
罗伯逊易位
- 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体
等臂染色体 i
双着丝粒染色体 dic
环状染色体
染色体病
- 外表正常的染色体易位携带者所携带的异常染色体 是造成子代流产 死胎 新生儿死亡 先天畸形的重要原因
常染色体病
DOWN综合症
- 先天愚型根据核型不同可分3种类型
游离型（21三体型）、易位型和嵌合型
游离型
-92.5%的先天愚型患者属游离型21三体
核型：47,XX(XY), +21
与母亲年龄有关 母亲年龄增高 发生率增高
易位型
- 5%的先天愚型患者属易位型21三体
30岁以下母亲所生患儿
- 染色体平衡易位携带者外表正常
常有流产或死胎
所生子女 1/3为正常 1/3易位携带者 1/3易位型先天愚型患儿
嵌合型
- 症状比游离型轻
- 正常受精卵在早期卵裂过程中发生21号染色体不分离
18三体综合症
- 多数在出生后半年内死亡
13三体综合症
5p综合症
- 常染色体结构异常-缺失
- 发生率1/5000 女性多于男性
性染色体病
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