03比对与 bam 文件格式

参考基因组及索引

通过 trim 过滤后的到的 fq，需要比对到参考基因组上才能让这些数据有意义。前面我们已经下载了人类参考基因组 hg38 版本，而且是从 GATK 数据库下载的，原文件大小为 800 多M，解压后为 3G 左右。同时也需要构建该参考基因组的 bwa 索引文件，即：

20K   gatk_hg38.amb
3.0G  gatk_hg38.bwt
1.5G  gatk_hg38.sa
445K  gatk_hg38.ann
768M  gatk_hg38.pac

索引文件的作用类似于一本书的目录的作用，起到一个快速查找的功能。构建过程非常消耗时间和服务器的资源，方法是：

conda activate wes
cd ~/wes_cancer/data
gunzip Homo_sapiens_assembly38.fasta.gz
time bwa index -a bwtsw -p gatk_hg38 ~/wes_cancer/data/Homo_sapiens_assembly38.fasta
cd ~/wes_cancer/project

构建过程中会产生很多信息：

[bwa_index

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