[1] Practical Genetic Counselling (7th Edition. Peter S. Harper)

PART 2 GENEtIC COUNSELLING: Specific organ systems. Page-153

13 精神功能疾病. Page-184
行为失常. Page-194

自闭症. Page-194

[2] Harper’s Practical Genetic Counselling (8th Edition. Angus Clarke)

PART 2 GENEtIC COUNSELLING: Specific organ systems. Page-211

14 Central nervous system: Paediatric and neurodevelopmental disorders. Page-227
Behavioural disorders and specific learning difficulties. Page-238

Autism. Page-239

自闭症的异质性相当高，这一点令人困惑，也正是如此需要在遗传咨询中谨慎处理，更多的时候应将自闭症视为1组行为的1个标签 (A label for a set of behaviours)而非某个单一或特定的诊断。

父母可能会受益于这样一种解释，即自闭症的临床诊断和遗传上的诊断可以相互补充，而不是相互交叉或冲突：它们只是来自不同的专业领域，用于回答不同的问题或疑虑。遗传学诊断指的是一系列问题的潜在触发因素，这些问题会干扰孩子的学习和交流，并在孩子身上导致心理学家称之为“自闭症”的行为。

自闭症似乎被普遍用于概括一大类定义不明的表型 (The autistic spectrum, 自闭症谱系)。阿斯伯格 (Asperger)综合征可能被用于概括轻度病例，在这些病例中，有些人在其它方面有问题，尤其是人际交流、情感识别和表达方面，但却有正常甚至高于正常人的能力。

自闭症谱系障碍 (Autism Spectrum Disorder, ASD)

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考虑 (与排除)特定的发育障碍非常重要，其在任何特定情况下都可能引发此类行为模式，包括微小的染色体异常，Rett综合征，脆性X综合征，Xp21相关的肌营养不良症，以及许多其它影响神经发育的特殊情况，这些都可能存在自闭症的表现。

尽管没有明确的孟德尔遗传模式，从对双胞胎和家族病例的研究判断，自闭症也存在很大遗传因素，单发病例的同胞再发风险很高 (约5-7%)。父母中的一方可能认识到他们有一些行为或个性特征，与患病孩子的行为或个性特征相似，在这种情况下家族中复发的几率可能会更高，但严重程度可能会更不稳定，而且往往较轻。

当发病急，没有家族史，且没有相关畸形时，同胞特别是男性同胞的发病风险较高。如果已经有两个受影响的兄弟姐妹，那么另一个男孩受影响的几率要高得多，可能高达50%，而一个女孩受影响的几率要低得多。

基于芯片微阵列的染色体研究，以及外显子组分析技术，已经在大约20%-25%的病例中确定了新发CNV、和一些基因的功能缺失 (Loss-of-function)突变。遗传、家族因素也很重要，目前正在被确定，最显著的是“神经敏感CNV” (Neurosusceptibility CNVs)。对这些遗传因素的研究将有助于更好地确定环境和早期生活对神经发育的重要影响。

目前尚不清楚基因检测在个体患者的诊断或治疗中的有用程度，尤其是一组 (与ASD)重叠的拷贝数变异也与认知障碍和精神分裂症 (Cognitive impairment and Schizophrenia)有关。为什么这个孩子表现出这个问题，而另一个明显具有相同CNV的孩子没有受到影响，或者表现出不同情况的迹象，这样的问题经常出现。我们还有很多东西需要学习，但从长远来看，可以希望这些新的 (尚未获得的)知识会有助于治疗和预防这些对人类繁荣有如此不利影响的严重问题。

关联：Austim对于家庭的影响 (新闻背景双胞胎男孩。更正: Autism)

—   基本概念 —

外显子和基因组基本概念(一)

外显子和基因组基本概念(二)

蛋白质生物学推介（一）

蛋白质生物学推介（二）

蛋白质生物学推介（三）

蛋白质生物学推介（四）

蛋白质生物学推介（五）

—   文献解读  —

一个家系突变分析一篇 SCI | 文章解析

全基因组测序有助于诊断更多的罕见病

PNAS | 结核分枝杆菌的适应性进化现象

整合基因组学和蛋白质结构的致病机制分析

JMG | 基因PRKG2的变异导致骨骼表型异常

JGG | LRP6变异与渗出性玻璃体视网膜病变

基因突变与脑瘫风险（Nature Genetic,2020）

细菌基因组 | rpoB的插入变异导致高度耐药性

全外显子测序显示COQ8B基因新的纯合突变与肾病综合征有关

IF>10 家系研究 | OGDHL变异导致神经发育谱系疾病，表现为癫痫、听力与视力障碍等

—   数据库  —

ClinVar数据库详解

AlphaFold数据库简介

gnomAD数据库简介（一）

gnomAD数据库简介（二）

国际千人基因组计划数据库（一）

国际千人基因组计划数据库（二）

在线人类孟德尔遗传 (OMIM)数据库简介

—   期刊  —

人类遗传学领域期刊速览

AJHG | 人类遗传学领域一流期刊

国产好刊 | 中科院遗传学一区JGG

—   分析技术  —

Sanger测序拼‍接

BAM文件格式解读

Trim Galore软件详解

346个基因组可视化工具一网打进！

基因组浏览器IGV的安装和图形解读

利用IGV可视化基因组遗传变异位点

Jalview多序列比对图中显示序列标识

MEGA | 多序列比对及系统发育树的构建

细菌基因组 | 利用DNAStar预测抗原表位

蛋白质二级结构、结构域及蛋白修饰预测

多序列比对软件Jalview的安装及使用体验

正常与突变蛋白三维结构模型的绘制与分析

分子结构模拟工具UCSF Chimera安装及操作

经典工具 | 使用SIFT预测错义突变的有害性

—   分析平台  —

Linux操作系统结构及常用命令

服务器 | 查看操作系统重启日志

设置RStudio-Server不频繁掉线

RStudio-Server安装和内网穿透要点

Linux服务器的磁盘概念与相关操作 (一)

Linux服务器的磁盘概念与相关操作 (二)

—   理论与技术培训  —

临床基因组家系数据分析实战，快速发表SCI文章

转录组分析和可视化的正确姿势你知道了吗？

—   遗传咨询  —

遗传咨询名著 | 中枢神经系统 - 癫痫

遗传性肾脏病的基因检测

常见病-帕金森病的基因检测

—   政策法规  —

雇人代写论文是否犯法？

中华人民共和国人类遗传资源管理条例

—  Tales of Genetics  —

不可控遗传疾病

巴黎保姆

60亿人，60亿组碱基对

一个突变基因保护了欧洲人祖先

高中学历父亲自学基因编辑，看五六百篇论文，自制药用级化合物救治罕见病儿子！

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