近期,笔者接触到了一款神仙工具——UCSC Genome Browser,它可以帮助我们可视化某个基因的相关信息。

在 Wiki 百科上,这款工具的介绍是:

UCSC Genome Browser 是由加州大学圣克鲁斯分校(UCSC)托管的在线且可下载的基因组浏览器。它是一个交互式网站,可以访问来自各种脊椎动物和无脊椎动物物种的基因组序列数据,并集成了大量对齐注释。

浏览器也是一个图形查看器,优化后可以支持快速交互性能,可以快速可视化、检查和查询数据。并且,基因组浏览器数据库、浏览工具、可下载的数据文件和文档都可以在 UCSC 基因组生物信息学网站上找到

图片来源:网页截图

这个软件的优势是,如果你对某个基因或者突变感兴趣,可以通过它找到更多关于这个基因或者突变的信息,比如有哪些疾病和这个基因相关,在各个生物之间哪些序列是高度保守的。方便你进一步设计实验,或者提出其他的研究假说。

那么,这个软件如何使用?

笔者也是在某课程上学到的,当时老师以 KLF4 基因为例,提出了以下几个问题(在下文中,笔者也会根据这些问题,具体介绍一下这款工具的操作方式):

1、描述 KLF4 基因外显子和内含子的结构?

2、KLF4 基因编码什么样的蛋白质?

3、找出 KLF4 基因上一个高度重复的非同义体突变;

4、说出和这个基因突变相关的癌症类型;

5、推测一下这个突变可以如何影响 KLF4 的功能。

首先,这个工具的网址是「见文末」,进入后点击「Genome Browser」。

图片来源:网站截图

进入如下页面后,在搜索框中输入「KLF4」,并选择「Homo sapiens」(人类)。

图片来源:网站截图

然后,我们就可以看到以下页面:

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