当三代测序遇到肿瘤基因组研究
期刊:Gene Res
影响因子:9.043
实验对象:肺癌细胞株
DOI:10.1101/gr.261941.120
长读长测序可以对已知的癌性突变进行基因分型,更精确地识别到一些结构异常如大片段缺失、基因融合和其他染色体重排。此外,研究还有报道几种中型结构畸变,包括局部重复、倒位和微缺失的复杂组合,这些变异有时会发生在与癌症相关的基因中,例如 STK11、NF1、SMARCA4 和 PTEN。传统的短读长测序受序列长度的限制往往会造成变异位点的漏检。因此,长读长测序可能有助于了解致癌突变仍然未知患者的分子病因。
肿瘤细胞系的长读长测序
利用长读长技术对肺癌细胞株LC2/ad进行全基因组测序,发现三代测序技术在此方面应用具有如下优势:
a.序列长度长:获得的序列长度可达50 kb;
b.覆盖率高:较低测的测序深度即可达到较高的基因组覆盖率(测序深度 20x时,人类基因组有50%以上被覆盖);
c. 序列准确性高。
图 肿瘤基因组的长读长测序
长读长技术检测肿瘤的SV
研究比较了不同读长技术在鉴定肿瘤SV的差异,在长度长数据集中找到17092个SV中,短读长数据集中只检测到了2236个SV。
图 肿瘤基因组的结构变异分析
肿瘤基因组
有些肿瘤基因变异情况是非常复杂的,如同时发生重复、倒置和缺失,我们将其命名为“癌性局部拷贝数病变”(CLCLs),CLCLs的长度远远超出了短读长的测序长度,因此,基于短读长是检查不到的,长度长测序可以跨越CLCCs,得到准确的结论。
图 复杂变异的鉴别
当三代测序遇到肿瘤基因组研究相关推荐
- 三代测序之微生物基因组 de novo 测序
三代测序之微生物基因组 de novo 测序 2016-05-20 编辑:诺禾致源 微生物基因组 de novo 测序 产品优势 • 单分子,长序列,完美跨越细菌全部重复单元 • 真菌 20Kb ...
- 从头测序+重测序 | 利用细菌二/三代测序组装全基因组草图,注释,并应用于遗传分析...
这个问题部分地解决了: 仍存在的"Error"可能与原核特殊的密码子使用.基因组存在gap区.snpEff的进一步参数选择有关. 那么我们完成了什么?假设你分离到了一株菌,是一种当 ...
- 基于三代测序技术的微生物组学研究进展
基于三代测序技术的微生物组学研究进展 2020-09-04 09:16 微生物通常指一切难以用肉眼观察到的微小生物, 包括细菌.病毒.古菌.真菌以及一些微小的原生生物.微生物体积微小.结构简单, 却又 ...
- 从测序到宏基因组:聚焦菌群生信分析方法最前沿
今天是第2439期日报. Nature子刊:基于三代测序的宏基因组分析助力完整微生物进化研究 Nature Methods[IF:47.99] ① 基于Pacific Biosciences或Oxfo ...
- 341.基于高通量测序的微生物组研究技术简介
基于高通量测序的微生物组研究技术简介 --微生物组研究,从方案设计到写作套路(一) 作者:王晓雯 凌波微课 版本1.0.2,更新日期:2020年9月22日 微生物组研究的热潮愈演愈烈,已经深入到我们生 ...
- 测序故事:微生物基因组常见测序类型简介及案例分享(二)
测序技术的发展,在微生物基因组研究领域涌现出各种类型的项目:基因组扫描图.完成图.精细图.染色体水平组装--这么多的项目类型,怎样做选择呢?每种项目又可以给我们的研究提供什么样的支持呢?做完了基因组的 ...
- 三代测序的基本原理、组装方法和应用场景
三代测序的基本原理.组装方法和应用场景 PB/Nanopore测序原理及优缺点介绍 PB:光信号,荧光基团结合碱基测序 Nanopore:电信号 优点 无GC偏好性 缺点 错误率较高 有效孔只有三分之 ...
- 基于三代测序技术的高产糖化酶黑曲霉工业菌株基因组组装与注释及功能基因比较研究
第一代测序技术主要是由Sanger等人发明的测序技术,他的发明第一次为人们开启了解读 生命遗传密码 的大门,Sanger本人也因此获得了诺贝尔奖.这种DNA末端终止法测序技术的 原理:主要通过在DNA ...
- 科研快报 | 三代测序技术-海水微生物态,助力海水微生态及微生物基因组研究
PacBio研究专题 二代测序读长偏短,环境宏基因组样品研究受到了很大限制.作者通过三代测序对来自地中海的冬季混合海水样本进行宏基因组测序.利用PacBio Sequel II平台的超长读长明显可以提 ...
- Nature子刊:三代测序重构菌株水平宏基因组序列的计算框架iGDA
https://doi.org/10.1038/s41467-021-23289-4 2021年5月24日,美国西奈山伊坎医学院冯智星等在Nature Communications发文题为Detect ...
最新文章
- Datawhale来杭电啦!
- linux文件中链接文件系统,一种基于Linux文件系统文件链接的缓存LRU方法
- 【Cubase】Cubase 量化设置 ( 量化预置 | 长度量化 | 快捷键设置 | 量化开头 | 量化 MIDI 事件结尾 | 量化 MIDI 事件长度 )
- 340. 通信线路(分层图最短路)
- Java获取小程序带参二维码(太阳码)
- git bash解决中文乱码问题
- live555 源码分析:RTSPServer 组件结构
- 跟我学 Java 8 新特性之 Stream 流(五)映射
- C语言-第8课 - 注释符号
- 哑弹 图像处理检测_火箭军第三代哑弹处置系统排爆效率提升30%
- mybatis报-因为 accessExternalDTD 属性设置的限制导致不允许 http 访问
- selenium 简介 及浏览器配置
- 文件读写和字符串、列表的排序
- bbs小项目整理(六)(消息发布)
- VS2010编译:_WIN32_WINNT not defined. Defaulting to _WIN32_WINNT_MAXVER (see WinSDKVer.h)
- Towards End-to-End Prosody Transfer for Expressive Speech Synthesis with Tacotron
- 计算机 取得高级权限,怎么获取电脑的最高管理员权限
- 计算机毕业设计指导 教师 评语,毕业设计指导教师评语【集锦】
- 阿里云云数据库RDS快速使用教程
- 计算机王道PDF408
热门文章
- linux centos ppp限速,Centos 中限制网络带宽速度
- vue组件中ctrl键和shift键操作多选
- 【转摘】图像思维与意识观念的统一——读毕建勋《子非鱼》有感(初稿)[1]
- OkHttp缓存与连接
- 能不能过?(C++)
- java 排列组合算法_关于各种排列组合java算法
- 阿里系退出吴奇隆刘诗诗公司 仅靠明星光环难留资本
- DetectoRS: Detecting Objects with Recursive Feature Pyramidand Switchable Atrous Convolution
- JS的IE和Firefox兼容性汇编(原作:hotman_x)
- gitee免费部署静态网站