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Change Logs:12/08/10:增加一些说明,修改部分注释。

12/08/02: 更新VariantFiltration用法;增加语法高亮显示;更新DepthOfCoverage用法;Part1基本更新完毕~~

GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具。

前段时间刚发布了2.x版本的,最近几天都在不断更新,网址也搬迁到

不过目前为止原先的文档还没有全部转移过去。2.0版本有一些比较大的更新,同时增加了一些新的功能,具体内容可以参考目前依然出于比较初步的阶段,下面还是以1.x版本进行介绍 (后面涉及到的大部分应该变动都不大) 。

================================== 下载 =================================

想要得到更新提醒的话可以添加邮件提醒(页面现在貌似删掉了,可能是换地址了,麻烦需要的自己找下吧,或者下次我再补上= =)

从以上两个地址下载到的是已经编译好的版本,可以直接运行,如果需要下载源程序,可以去github上去找,或者linux底下可以通过git工具来下载,下载好的源程序再通过ant进行编译即可,此处不再赘述。

================================== 运行 =================================

后面以GATK 1.x的最后一个版本1.6-13进行介绍,GATK是一个java程序,解开编译好的压缩包,我们可以看到下面有几个文件:

$ ls

AnalyzeCovariates.jarGenomeAnalysisTK.jar resources

两个后缀名为jar的文件和一个名为resources的文件夹,这两个.jar文件就是后面我们要用到java程序,主要要用的就是GenomeAnalysisTK.jar这个程序,resources文件夹里面有一些example的数据,可以用来进行一些测试,另外GATK网站上面还提供了跟human基因组相关的很多数据下载, 例如dbsnp的数据等等),在做跟human相关的一些分析的时候可以直接从上面下载。

Java程序可以在任何安装有Java平台的系统上运行,运行的时候语法如下:

java -jar

-jar这个参数是必须有的,后面跟你的java程序,例如我们这边就是

java -jar /home/biosoft/GenomeAnalysisTK-1.6-13/GenomeAnalysisTK.jar …

这边在引用程序位置时推荐使用绝对路径,然后除了-jar这个参数以外,还有一个经常用到的参数就是用来设定内存上限的-Xmx参数,用法如下:

java -Xmx -jar …

这边的size可以用m、g等等做单位,例如

java -Xmx4g -jar /home/biosoft/GenomeAnalysisTK-1.6-13/GenomeAnalysisTK.jar …

就表示把内存的最大使用量限制在4G,对于处理一些比较大的文件,可以适当的把这个值调高一点,来提高运算效率或者防止内存不足程序无法运行。

================================== 全局参数 =================================

GenomeAnalysisTK.jar这一个程序里面包含了很多小的子程序,可以通过

java -jar /home/biosoft/GenomeAnalysisTK-1.6-13/GenomeAnalysisTK.jar --help

来查看具体内容,更详细的说明请参照

然后简单的介绍一下几个全局的参数,这些参数是基本上都会用到的几个参数

--analysis_type / -T (required String)

这个参数是必须的,用来设定选用的子程序 (GATK的参数一般都可以通过一个长参数名或者一个短参数名来进行设定,在每个用法页面的Argument details里面都会用/给出两种名称),所以一个最基本的GATK命令行的样子应该是

java -jar /home/biosoft/GenomeAnalysisTK-1.6-13/GenomeAnalysisTK.jar \

-T \

……

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