Biobank genetic data探析（三）——Genotyping process and sample QC

一. 总览

Category 100313
这类数据包含了Affymetrix做Genotype calling的pipeline的流程信息（后续分析中可能用不到），以及样本质量控制的信息（下游分析中估计是必用了）。

二. 数据集描述

2.1 Genotyping process

查看之后发现这部分不是很重要，毕竟genotype call和imputation数据我们都有了，放一些官方描述心中大致有个数。

2.1.1 Genotype measurement batch

UKbiobank链接
数据是按批次发出来的，每批次大概3700人，不是很重要的信息。

2.1.2 Genotype measurement plate

UKBB链接
This field indicates on which 96-well plate a particular sample was measured.

2.1.3 Genotype measurement well

UKBB链接
Genotype measurements were conducted using 96-well plates. This field indicates the position within a plate of the well used to contain a particular participants sample.

2.1.4 Sex inference X probe-intensity

Affymetrix metric used for determining sex. Measures average probe intensity on a set of non-polymorphic probes on the X chromosome. Note this set of probes are not in the genotype calls.

2.1.5 Sex inference Y probe-intensity

Affymetrix metric used for determining sex. Measures average probe intensity on a set of non-polymorphic probes on the Y chromosome. Note this set of probes are not in the genotype calls.

2.1.6 Affymetrix quality control metric “Cluster.CR”

Affymetrix quality control metric. Corresponds to sample-specific call rate for each individual, computed using probesets internal to Affymetrix7

2.1.7 Affymetrix quality control metric “dQC”

Affymetrix quality control metric. Measures the resolution of the distributions of intensity ‘contrast’ values, based on intensities of probe sequences for non-polymorphic genome locations. See Affymetrix SNP-polisher documentation for details. Note that values were rounded to 2 decimal places for individuals type on the UKBiobank array, and 5 decimal places for individuals typed on the UKBiLEVE array.

2.1.8 DNA concentration

用来做genotype的每个样本的DNA浓度。

2.1.9 Phasing

每个样本的常染色体和X,Y是否做了phasing。

2.2 Sample QC

做样本或者SNPs质控的文件。在做GWAS之前，为了防止假阳性的SNP，质控过程是必须的！
以下数据的详细描述及实现的细节，可以在Genome-wide genetic data on ~500,000 UK Biobank participants文章中找到。

2.2.1 Genetic sex

Field ID: 22001
通过染色体情况判断出的真实生理性别，如果与病人自述性别不一致，这一类样本就应该被排除掉。
Data coding

2.2.2 Genetic kinship to other participants

Field ID: 22021
在整个人群中，有亲缘关系的样本，选择的cohort中，需要排除掉那些有亲缘关系的样本。
Data coding

2.2.3 Genetic ethnic grouping

Field ID: 22006
做完PCA后，具有相似的祖先并自我认为是white British的人群。
自己也可以去做PCA-UMAP看看分群效果。

2.2.4 Sex chromosome aneuploidy

Field ID: 22019
性染色体不是XX或者XY的样本，需要被排除！（共651例）。

2.2.5 Outliers for heterozygosity or missing rate

Field ID: 22027
在群体中基因型杂合率以及缺失率离群的样本，说明他们的genotype结果质量很差，也需要被排除！（968例）

2.2.6 Heterozygosity

Field ID：22003
通过对芯片中一系列高质量的marker计算得到的个体杂合率，覆盖几乎每一个人群（0.122974-0.223048）。

2.2.7 Heterozygosity, PCA corrected

Field ID：22004
群体分层PCA校正后计算的杂合率，用来排除那些离群的杂合率和缺失率，即得到2.2.5的数据（0.124131-0.222262）。

2.2.8 Missingness

Field ID：22005
根据芯片中高质量marker的缺失得到的缺失率（0.0001469-0.1048）。

2.2.9 Genetic principal components

Field ID：22009
主成分分析的结果，包含488170个样本的40个主成分。

2.2.10 Used in genetic principal components

Field ID：22020
那些样本的基因数据用来做主成分分析了（共407048个正例）

三. 总结

这些数据我们可以在DNAnexus平台利用spark Jupyter直接获取，并直接筛选，为我们做sample QC提供了数据与方法。

四. 后续

Whole exome sequencing data
GWAS文献
GWAS流程实战详解

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