基于家系数据的GWAS分析

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通过GWAS分析可以寻找与某一疾病或性状相关的突变位点，传统的GWAS都是基于control/case的设计，通过比较健康人群和患病人群中突变位点或者基因型频率的差异，最终确定相关的位点。

对于家族遗传病而言，上述的分析策略就存在问题了。在家系中，不同世代的个体之间存在遗传关系，疾病相关的位点也会有父代传递给子代。为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。

TDT全称 TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST，通过分析从父代继承的allel个数和期望的allel个数的差异，从而判断改为点是否与疾病相关。

在上述的示意图中，子代从纯合父代继承了M1allel, 从杂合父代继承了M2 allel，由父代传递给子代的allel 就叫做 transmitted allel。

对于一个SNP位点而言，统计样本中transmitted allel 和non-transmitted allel 的个数，得到如下表格

TDT检验的统计量计算如下

（b - c）^ 2 / (b + c)

这个统计量符合自由度为1的卡方分布。

plink 软件可以进行家系数据的GWAS分析，用法如下

plink --file mydata --tdt

会生成plink.tdt文件，其中每列的含义如下

Column	Meaning
CHR	Chromosome number
SNP	SNP identifier
A1	Minor allele code
A2	Major allele code
T	Transmitted minor allele count
U	Untransmitted allele count
OR	TDT odds ratio
CHISQ	TDT chi-square statistic
P	TDT asymptotic p-value
A:U_PAR	Parental discordance counts
CHISQ_PAR	Parental discordance statistic
P_PAR	Parental discordance asymptotic p-value
CHISQ_COM	Combined test statistic
P_COM	Combined test asymptotic p-value

P值小于0.05的突变位点，就认为是与疾病相关的位点了。除了TDT检验外，plink还支持其他更多的检验方法，详细用法请参考官方文档。

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