《多基因病的遗传》学习笔记
- 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因 而是由多对基因协同决定
- 这些基因对表型影响小 为微效基因
- 多对微效基因有累加效用 共同作用形成明显表型 为加性效应 这些基因为加性基因
- 多基因遗传 除受微效基因作用外 还收环境因素的影响 因此也成为多因子遗传
质量性状与数量性状
质量性状
- 质量性状的分布是不连续的 存在着全或无的关系 没有中间的类型
数量性状
- 不同个体之间存在着程度或数量上的差别 没有质的分界线 如身高 体重 血压
多基因遗传及特点
示例
- 基因组组合型 呈正态分布
多基因遗传特点
- 两个极端变异纯合子的个体婚配 其子一代都是中间类型 但环境因素的影响会使其发生一定范围的变异
- 两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体 大都属于中间类型的个体 但其变异范围比子一代更广泛
- 在一个随机婚配的群体中 变异范围十分广泛 但大多数个体仍接近中间类型 极端变异个体很少
多基因疾病的遗传
- 在评估多基因病因时 不仅要分析遗传因素 也要考虑环境因素
易患性与发病阈值
易感性与易患性
易感性
- 在多基因病中 由多基因基础决定的发生某多基因病的风险高低
- 仅强调疾病发生过程中遗传因素的影响
易患性
- 多基因发病中 遗传因素和环境因素共同作用 决定个体是否患病
- 比易感性较科学的评判标准
- 易患性越高 发病可能性越高
- 群体易患性 呈正态分布
阈值 T
- 当个体易患性高达一定限度 即引发疾病 该限度为阈值
- 在一定环境条件下 阈值代表发病所必需的最低致病基因数量
阈值作用
-将易患性连续变异 呈正态分布的群体分为 正常群体 和 患病群体 两部分
遗传度
- 表型是基因型和环境共同作用的结果
- 一个数量性状的变异包括遗传变异和环境变异
- 表型方差 = 遗传方差 + 环境方差
- 遗传度 为 遗传方差占表型方差的比值
遗传度的计算
- 通过一般群体与患者一级亲属发病率计算
- 通过患者一级亲属和对照组亲属发病率计算
- 通过双生子发病一致率计算
双生子发病一致率计算
遗传度的意义
- 仅表明多基因遗传病中遗传因素的作用相对大小
- 群体概念 对个人无意义
- 针对特定人群 特定环境 对其他人群和环境无意义
遗传多基因遗传病再发风险估计因素
患病率与亲属级别有关
群体发病率与患者一级亲属发病率的关系
- 多基因病患者一级亲属的发病率与遗传度及群体发病率的大小相关
- 当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时 患者一级亲属的发病风险f 等于一般群体发病率P的平方根
患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
- 家庭中发病人数越多 亲属发病风险越高
患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时 亲属再发风险与性别有关
- 发病率低的性别后代发病风险相对较高 尤其是与其性别不同的后代再发风险更高
- 发病率高的性别 -> 子代发病率低
- 发病率低的性别 -> 子代发病率高
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