二代测序之SNV基础知识笔记总结

文章目录

二代测序之SNV基础知识笔记总结
- SNV基础知识
- - SNVs
  - Mutation vs. Variant[变异和突变]
- 不同层次的突变
- - DNA：
  - - 1.编码DNA（coding DNA） c.
    - 2.非编码DNA（non-coding DNA） n.
    - 3.基因组（genomic）g.
    - 4.线粒体（mitochondrial）m.
    - 5.环形DNA（circular DNA）：o.
  - RNA：r.
  - Protein（蛋白质）：p.
  - 不同变异的写法
  - - 1. Substitutiion 单个碱基的替换
    - 2. Deletion 删失
    - - ①单个核苷酸 one nucleotide
      - ②多个核苷酸 several nucleotides【三种写法】
    - 3.Duplication 重复
    - 4.Insertion 插入
    - 5.Inversion 倒置
    - 6.Conversion 转换
    - 7.Deletion-insertion 删除插入
    - 8.Alleles 等位基因
    - 9.Sequence repeats 重复序列
  - RNA层面的改变
  - 蛋白质层面的变化
  - 参考视频资料：

SNV基础知识

SNVs

Single Nucleotide Variants 单核苷酸突变体 ==> DNA序列的改变
Short Nucleotide Variants 短核苷酸突变体（<50bp）==> 结构突变

①拷贝数突变【数量的改变】

②位置突变

Mutation vs. Variant[变异和突变]

1.变异：改变主要与疾病相关

2.多态性：非导致疾病的变化，在一个群体的改变达到1%甚至更高（SNP单核苷酸多态性）

3.Variant变化（该词偏中性）指两个序列有差异有变化，不一定代表和疾病有关系

不同层次的突变

DNA：

1.编码DNA（coding DNA） c.

根据+，-确定内含子的位置,区分5‘UTR和3’UTR。

2.非编码DNA（non-coding DNA） n.

3.基因组（genomic）g.

e.g. g.12158663A>G :在基因组该位置参考基因组的A替换为G

4.线粒体（mitochondrial）m.

5.环形DNA（circular DNA）：o.

RNA：r.

Protein（蛋白质）：p.

不同变异的写法

1. Substitutiion 单个碱基的替换

Format：

“prefix（前缀）”“position_substitued（替换的位置）”“reference_nucleotide（参考的核苷酸）""">""new_nucleotide（新的核苷酸）"

e.g. g.123A>G

！！！替换使用的是“>”,但是蛋白质层面上就不能用">">

2. Deletion 删失

Format：“prefix”“position(s)_deleted”"del"

e.g. g.123_127del【在123-127位置上出现缺失】

①单个核苷酸 one nucleotide

NG_012232.1:g.19del【序列：AGAATCACA ==> AGAA_CACA ：在基因组第19的位置上出现了T的删失】

②多个核苷酸 several nucleotides【三种写法】

e.g. AGAATCACA ==> AGAA___ CA

1° NG_012232.1:g.19_21del:AGAATCACA ==> AGAA___ CA

2° NG_012232.1:g.19_21delTCA

3° NG_012232.1(NM_004006.1):c.183_186+48del【以编码DNA为参考位置，“+48”为显示在编码区域】

3.Duplication 重复

定义：指一个或多个核苷酸的拷贝直接插入到该序列的3‘端的原始拷贝中，而且dup应是串联的！！！

Format：“prefix”“position(s)_duplicated”"dup"

e.g. g.123_345dup

4.Insertion 插入

定义：一个或多个核苷酸被插入，并且这些插入片段不是序列5’端直接的拷贝

Format: “prefix”“positions_flanking”“ins”"inserted_sequence"

e.g. g.123_124insAGC

5.Inversion 倒置

定义：原来的核苷酸序列上的多个核苷酸被互补链的核苷酸序列所代替

Format：“prefix”“positions_inverted”"inv"

e.g. g.123_345inv

比如说：CATCAGCCT ==> CACTGACCT，标注为NC_000023.10:g.32361330_32361333inv,其中TCAG和CTAG（反过来）是互补的。

6.Conversion 转换

定义：一段DNA的碱基被基因组内的另一端碱基所代替，且这两段的碱基长度可能不相同。

Format:“prefix”“positions_converted”“con”"positions_replacing_sequence"

e.g. g.123_345con888_1110

7.Deletion-insertion 删除插入

定义：一个或多个核苷酸被一个或多个其他的核苷酸代替，但不是替换，倒置或者转换

Format:“prefix”“positions_deleted”“delins”"inserted_sequence"

e.g. g.123_127delinsAG

8.Alleles 等位基因

定义：一个染色体上的一组相应的变异，因为人类染色体组为二倍体，在基因座上有两个等位基因，一个等位基因来自父母的一方

描述方法：

（1）当两个变异都出现在一个基因中且都在一条染色体上（顺式）：“g.[variant1;variant2]”

（2）当两个变异都出现在一个基因中但是在不同的染色体上（反式）：“g[variant];[variant2]”

（3）当两个变异都出现在一个基因中但是不知道在哪一条染色体上：“variant1(;)variant2” i.e. 不使用"[]"

9.Sequence repeats 重复序列

定义：一个或多个核苷酸片段（重复单元）出现了多次

Format:

①unique repeat单个重复：“prefix”“position_first_nucleotide_first_repeat_unit”“repeat_sequence”[copy number"] e.g. g.123CAG[16] CAG重复了16次

②mixed repeat混合重复：“prefix”“range_repeated_sequence”“repeat_sequence_unint1”[“copy number”]“repeat_sequence_unit2”[“copy_number”] e.g. g.123_191CAG[19]CAA[4]

如果不确定重复多少次，使用()，例如g.8932A(18_23) ，意味着可能重复18-23次。

RNA层面的改变

蛋白质层面的变化

参考视频资料：

https://www.bilibili.com/video/BV1gC4y1W7e1?share_source=copy_web

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