IGV变异可视化设置要点

IGV基因组浏览器（interactive genome visualization）是目前最常用的基因组学可视化工具，本文简单介绍一下NGS生信进行SNV、INDEL变异可视化的常用设置和基础操作。

变异可视化

点击菜单栏View-Preferences-Alignments，在Downsampling栏目，取消Downsample reads，或者下面两个文本框填入想要的reads数。

解释：Downsampling降采样，在高深度测序区域只显示部分reads，对于低频突变特别不友好，我甚至见过一个10几条reads支持的低频变异连一条支持reads都不显示的情况。如果需要查看高深度测序区域变异情况最好取消降采样。

Alignment Track Options栏目，Color alignments by选择“READ_STRAND”，这样不同链的reads会用红蓝双色分别显示，有助于可视化变异的链偏好性
Show mismatched bases，显示不匹配的碱基，变异可视化的基础，必选
Show center line，显示中心线，有助于定位到当前展示的变异，必选

基本操作

在中心线位置的碱基处右键选择按碱基排序，会优先显示变异碱基
点击某一位置的覆盖度track，显示该位置各碱基变异分布情况
右键选择按成对reads查看，可以看到变异在双端测序的成对reads上的覆盖情况

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