基因突变的特性与诱发因素

突变

突变指遗传物质发生可遗传变异

突变类别

染色体畸变：染色体数目和结构的改变
基因突变：DNA碱基对组成与序列的变化

基因突变

生殖细胞突变可通过有性生殖传递后代个体
体细胞突变不会传递后代个体可通过突变细胞分裂增殖形成突变细胞克隆

基因突变的特征

多向性：任何基因座上的基因都有可能独立的发生多次不同的突变而形成新的等位基因

如在不同条件下位于染色体某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a1 a2 a3等从而形成复等位基因
群体中存在于同一基因座上决定同一类相对性状具有三种或三种以上不同形式的等位基因成为复等位基因
如ABO血型系统由位于9号染色体长臂三区四带这一区域同一基因座上的Ia Ib 和 i 三种等位基因形式所构成的一组复等位基因所决定的

可重复性：对于任何一个基因位点并不是只发生一次或少数几次突变突变总是以一定的频率重复出现
随机性：突变的发生对于不同个体细胞或不同基因来说都是随机的
稀有性：自然状态下各种生物的突变率都是很低的

如人类自发基因突变率约为每1w-100w个生殖细胞中有一个基因发生突变

可逆性：基因突变的方向是可逆的

任何一种野生型基因A都能够通过突变而形成其等位的突变型基因a 为正向突变
a也可突变为A 为回复突变
一般情况下正向突变率远远高于回复突变率

有害性：通常基因突变会对个体产生不利影响但也是相对的并非所有基因突变都会有害

基因突变的诱发因素

自发突变
诱发突变

自发突变

自然条件下没有人为干涉未经任何人工处理而发生的突变

诱发突变

在人为干涉下经过特殊的人工处理所产生的突变
无论是自发突变还是诱发突变都有内外环境因素的影响

诱变剂

凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素

诱变剂分类

物理因素

辐射：紫外线辐射电离辐射

紫外线辐射引起的损失 DNA分子相邻嘧啶碱的二聚体化最常见的是胸腺嘧啶二聚体造成碱基互补配对的错误影响新合成链中碱基的组成
电离辐射包括电磁辐射如X-射线 y射线特殊辐射粒子辐射
电离辐射引发遗传物质内部的辐射化学反应导致染色体和DNA分子的断裂性损伤
射线的诱变作用不仅与其一次的照射强度或剂量相关还具有照射强度和剂量的累积效应

化学因素

碱基类似物亚硝酸类化合物羟胺类烷化剂类物质芳香族化合物
碱基类似物掺入DNA分子中而取代某些正常碱基引起突变发生
亚硝酸类物质可引起碱基脱氨基作用造成原有碱基分子结构和化学性质的改变
羟胺类引起DNA分子中胞嘧啶发生化学组分的改变不能与其互补碱基鸟嘌呤正常配对转而与腺嘌呤配对结合两次复制后原本的C-G 突变为 A-T

生物因素

病毒风疹麻疹流感疱疹
细菌和真菌产生毒素或代谢物
如生活于花生玉米中的黄曲霉菌产生的黄曲霉素是肝癌发生的重要诱发因素之一

基因突变的形式

点突变

又称碱基替换
碱基替换的方式有转换和颠换两种
同类碱基中的替换为转换即嘌呤->嘌呤嘧啶->嘧啶
异类碱基的替换为颠换即嘌呤->嘧啶嘧啶->嘌呤

密码子区突变

若突变发生在基因的编码序列 mRNA的密码子相应改变

同义突变

新旧密码子编码的氨基酸种类不变不产生突变效应

错义突变

碱基替换导致编码氨基酸变为另一种氨基酸多肽链发生改变影响蛋白质功能
人类许多分子病和代谢病由此造成

无义突变

使编码氨基酸的密码变成终止密码子 UAA UAG UGA 多肽链提前终止导致蛋白质功能异常或缺失
导致遗传表型改变的致病效应

终止密码突变

终止密码子突变成为氨基酸的密码子形成延长的异常多肽链

非密码子区突变

引起的可能是调控序列或内含子与外显子的剪接位点的突变

内含子与外显子剪接位点突变

GT-AG中任一碱基发生置换导致剪辑加工异常不能形成正确的mRNA

移码突变

DNA链上插入或丢失1个 2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）
导致读码时密码子移位导致插入或丢失点以后的编码都发生改变
引发的遗传学效应往往比较严重
导致一条或多条多肽链的合成障碍或功能缺陷甚至完全丧失

整码突变

又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。

密码子插入或丢失

插入或丢失前后的氨基酸种类和序列不变

动态突变

基因编码序列及基因侧翼序列中的短串联重复的核苷酸序列重复扩增随世代传递而出现累加突变效应为动态突变
由此突变引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增疾病
三核苷酸扩增的显著特点是其突变的动态性即不稳定性
正常人类基因组中已发现的三核苷酸扩增的致病位点大多具有40个以下重复顺序
异常扩增超过一定范围则导致疾病

脆性X综合症

Xq27.3, FMR-1 基因
5’端非翻译区（CGG）n重复数：
正常 6-50 最常见29-30个重复
前突变 60-200 无临床表现的携带者
全突变 230-1000 将出现智力低下及其他一些脆性X综合症的特征
重复序列异常扩增导致疾病发生其不稳定的序列长度n越长症状越严重

强直性肌营养不良

19q13.3 19号染色体长臂1区3带3亚带
可扩增三核苷酸重复顺序CTG 位于基因3’端非翻译区
正常人群中 (CTG)n重复长度在5-37之间扩增后致病突变其长度通常大于50个
临床症状严重程度和扩增突变的长度有较好的相关性
若扩增重复顺序长度在150以下通常只有轻微症状
150-800 在成年后逐渐出现临床症状
超过800 可为先天性病患临床症状严重而且在婴儿期有很高死亡率

亨廷顿舞蹈症脊髓肌萎缩症等

目前已知近20种疾病的发生是动态突变所导致的

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《基因突变》学习笔记

基因突变的特性与诱发因素

突变

突变类别

基因突变

基因突变的特征

基因突变的诱发因素

自发突变

诱发突变

诱变剂

诱变剂分类

辐射：紫外线辐射电离辐射

基因突变的形式

点突变

密码子区突变

非密码子区突变

移码突变

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密码子插入或丢失

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