gatk过滤_GATK使用方法详解（变异检测）

3. 怎么解释Variation

CHROM 和 POS：代表参考序列名和variant的位置；如果是INDEL的话，位置是INDEL的第一个碱基位置。

ID：variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用’."表示其为一个novel

variant。

REF 和 ALT：参考序列的碱基和 Variant的碱基。

QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表

示在该位点存在variant的可能性；该值越高，则variant的可能性越大；计算方法：Phred值 = -10 * log

(1-p) p为variant存在的概率;

通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1，该位点为variant的概率为90%。

FILTER：使用上一个QUAL值来进行过滤的话，是不够的。GATK能使用其它的方法来进行过滤，过滤结果中通过则该值为”PASS”;若variant不可靠，则该项不为”PASS”或”.”。

INFO：这一行是variant的详细信息，内容很多，以下再具体详述。

FORMAT 和

NA12878：这两行合起来提供了’NA12878′这个sample的基因型的信息。’NA12878′代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的

SM 标签决定的。

4. 基因型信息

chr1

873762 . T G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,141:282:99:255,0,255

chr1 877664 rs3828047 A G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL

1/1:0,105:94:99:255,255,0 chr1 899282 rs28548431 C T [CLIPPED]

GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26

看上面最后两列数据，这两列数据是对应的，前者为格式，后者为格式对应的数据。

GT：样品的基因型(genotype)。两个数字中间用’/"分开，这两个数字表示双倍体的sample的基因型。0

表示样品中有ref的allele； 1 表示样品中variant的allele； 2表示有第二个variant的allele。因此：

0/0 表示sample中该位点为纯合的，和ref一致； 0/1

表示sample中该位点为杂合的，有ref和variant两个基因型； 1/1

表示sample中该位点为纯合的，和variant一致。

AD 和 DP：AD(Allele

Depth)为sample中每一种allele的reads覆盖度,在diploid中则是用逗号分割的两个值，前者对应ref基因型，后者对应variant基因型；

DP(Depth)为sample中该位点的覆盖度。

GQ：基因型的质量值(Genotype

Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表示在该位点该基因型存在的可能性；该值越高，则Genotype的可能性越

大；计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。

PL：指定的三种基因型的质量值(provieds the likelihoods of the given

genotypes)。这三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1)，这三种基因型的概率总和为1。和之前不一致，该值越大，表明为该种基因型的可能

性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p为基因型存在的概率。

gatk过滤_GATK使用方法详解（变异检测）相关推荐

mysql回滚用法_Mysql误操作后利用binlog2sql快速回滚的方法详解
前言在日常工作或者学习中,操作数据库时候难免会因为"大意"而误操作,需要快速恢复的话通过备份来恢复是不太可能的,下面这篇文章主要给大家介绍关于Mysql误操作后利用binlog2 ...
python的装饰器迭代器与生成器_python3 装饰器、列表生成器、迭代器、内置方法详解等（第四周）...
前言: 为什么要学习python3? 原因: 1.学习一门语言能力 2.通过该语言能力完成测试自动化以及独立完成自测框架知识那么我要做什么呢? 1.每天花十个小时完成python3的学习要在什么地 ...
MP实战系列(十一)之封装方法详解(续一)
之前写的封装方法详解,比较简要. 今天我主要讲增加和删除及其修改.查的话得单独再详讲. 增删改查,无论是Java或者C#等等,凡是对数据库操作的都离不开这四个. 一.增加方法讲解 MyBatis Pl ...
【Python入门】Python字符串的45个方法详解
Python中字符串对象提供了很多方法来操作字符串,功能相当丰富.必须进行全面的了解与学习,后面的代码处理才能更得心应手,编程水平走向新台阶的坚实基础.目前一共有45个方法,给大家分类整理,可以收藏查 ...
Jsoup解析HTML实例及文档方法详解
转载自 Jsoup解析HTML实例及文档方法详解这篇文章主要介绍了Jsoup如何解析一个HTML文档.从文件加载文档.从URL加载Document等方法,对Jsoup常用方法做了详细讲解,最近提供 ...
猎豹浏览器怎么设置允许弹出窗口允许弹窗设置方法详解
频频出现的广告弹窗,让不少人选择打开所用浏览器的弹窗拦截功能.不过,此举也带来了一点小麻烦,那就是容易误伤"友军",一些必要的弹窗也会被强制拦截!那么,该怎么解决这一问题呢?下面小 ...
linux ipset 流量,linux中ipset命令的使用方法详解
linux中ipset命令的使用方法详解发布时间:2020-10-25 17:07:19 来源:脚本之家阅读:97 作者:lijiaocn 栏目:服务器 ipset介绍 iptables是在lin ...
mysql order by 语句_Mysql优化order by语句的方法详解
本篇文章我们将了解ORDER BY语句的优化,在此之前,你需要对索引有基本的了解,不了解的老少爷们可以先看一下我之前写过的索引相关文章.现在让我们开始吧. MySQL中的两种排序方式 1.通过有序索引 ...
36.深度解密三十六：网络舆情监测之另类“免费监测”方法详解
网络营销推广技术.技巧深度解密(三十六)指南: 1.本文档适合零基础以及互联网营销推广工作者,主要讲解免费网络舆情监测的问题. 2.原创版权文档,任何抄袭或者全部.部分模仿都是侵权行为. 3.敬畏法律 ...
python输入字符串并反序result_python字符串反转的四种方法详解
python字符串反转的四种方法详解这篇文章主要介绍了python字符串反转的四种详解,文中通过示例代码介绍的非常详细,对大家的学习或者工作具有一定的参考学习价值,需要的朋友可以参考下 1.用red ...

gatk过滤_GATK使用方法详解（变异检测）

gatk过滤_GATK使用方法详解（变异检测）相关推荐

最新文章

热门文章