甲减、甲状腺相关疾病最新研究、治疗进展（2021年下半年）

先天性甲状腺激素功能低下症（甲减），是由甲状腺激素分泌不足导致的内分泌紊乱。世界范围内新生儿发病率高达1：1，400-1：2，800。临床上，20%-60%甲减患者表现出贫血或免疫缺陷等症状，但分子机制却不明确。甲状腺激素替代是治疗甲减患者的常用方法，然而，相关报道表明对一些严重的甲减且并发贫血的患者而言，服用甲状腺激素并不能完全治愈，这说明甲状腺激素严重缺乏带来的损害并不是完全可逆的。

【1】科学家创制首例甲减猪模型

2017-10-11报道，中国科学院院士孟安明、周琪的倡导下，中科院动物研究所牵头成立了“中国猪化学诱变联盟”，利用ENU化学诱变技术高效地创制了大量的猪疾病模型和突变体，并发现了一例先天性无毛突变体隐性遗传的家系。研究中，通过表型分析发现该突变体表现为与人类接近的严重甲减特征。基于家系的全基因组连锁分析和全基因组测序定位了致病基因DUOX2。该基因发生了点突变，即c.1226A>G 转换导致相应的氨基酸序列D409G的改变。利用CRISPR/Cas9系统在正常猪中敲除该基因相应的区域，发现突变体表型与ENU诱变获得的表型一致，进一步证实了DUOX2为该家系的致病基因。

该研究工作创制了首例猪甲减模型，并首次发现KLF9作为一个关键的因子介导甲状腺激素受体调控造血和免疫细胞的发生，从而揭示了甲减患者贫血和免疫缺陷的潜在原因，为人类甲减的精准医疗研究提供理论支撑；也为培育高免疫力的新品系猪和猪的健康养殖提供了理论基础。论文以Thyroid hormone regulates hematopoiesis via TR-KLF9为题在线发表在Blood杂志上。

原文：Thyroid hormone regulates hematopoiesis via TR-KLF9

【2】IJC：五分之一的甲状腺癌发生或与机体过重或肥胖相关！

2021-12-13报道，近日，一篇发表在国际杂志International Journal of Cancer上题为“Thyroid cancers potentially preventable by reducing overweight and obesity in Australia： a pooled cohort study”的研究报告中，来自新南威尔士大学等机构的科学家们通过研究首次评估了澳大利亚人群未来甲状腺癌的发病负担，结果发现，避免过重（尤其是肥胖）或许是预防甲状腺癌的优先事项。

文章中，研究者发现，在澳大利亚五分之一的甲状腺癌患者或许都与目前人群中的超重和肥胖水平密切相关。研究者Laaksonen博士指出，这一点或许让人非常担忧，因为在过去20年里，澳大利亚人群的肥胖发病率增加了一倍，而且75%的澳大利亚男性和60%的澳大利亚女性都处于过重或肥胖状态。本文研究发现意味着，未来10年将会有近1万名甲状腺癌患者确诊，而肥胖也解释了澳大利亚所面临的75%的负担。

本文研究结果表明，避免机体过重，尤其是肥胖或许能有效预防甲状腺癌的发生，进一步研究后，按照对肿瘤尺寸的分层结果或许还能揭示在本文研究结果中过度诊断的潜在作用。

原文：Maarit A. Laaksonen,Robert J. MacInnis,Karen Canfell, et al. Thyroid cancers potentially preventable by reducing overweight and obesity in Australia: a pooled cohort study, International Journal of Cancer (2021). DOI:10.1002/ijc.33889

【3】首个甲状腺眼病(TED)药物！IGF-1R靶向单抗Tepezza真实世界依从性分析：超过90%患者完成治疗!

2021-11-15报道，Horizon Therapeutics公司近日在美国眼科学会年会（AAO 2021）上公布了单抗药物Tepezza（teprotumumab）治疗甲状腺眼病（TED）的一项真实世界研究依从性分析结果。 Tepezza是美国FDA批准的第一种也是唯一一种治疗TED的药物，于2020年1月获批上市，该药是一种全人单克隆抗体（mAb）和胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）靶向制剂。TED是一种严重的、进行性的、威胁视力的罕见自身免疫性疾病，与突眼（眼球膨出）、复视、视力模糊、疼痛、炎症和面部缺陷相关。

会上公布的真实世界研究依从性分析结果显示：在医生开具处方Tepezza治疗TED的患者中，超过90%（n=995）持续治疗且完成了全部8次输液，表明在临床实践中患者对Tepezza具有非常高的依从性。该评估了1101名TED患者（71%为女性，平均年龄58岁），他们在2020年7月前开始接受Tepezza治疗。非依从性很低，约为1%（n=15）。只有8%（n=84）的患者报告因不良事件（AE）而停药。在因AE停药的患者中，报告的最常见不良事件与Tepezza临床试验中的观察结果一致。

原文：New Real-World Data Show High Rate of Patient Adherence to TEPEZZA (teprotumumab-trbw) for Thyroid Eye Disease (TED)

【4】放射性碘难治分化型甲状腺癌(DTC)新药！美国FDA批准Cabometyx(卡博替尼)：将疾病进展/死亡风险↓78%!

2021-09-19报道，Exelixis公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准靶向抗癌药Cabometyx（cabozantinib，卡博替尼），用于治疗先前接受过治疗的放射性碘难治分化型甲状腺癌（DTC）患者。具体为：年龄≥12岁、先前接受血管内皮生长因子受体（VEGFR）靶向疗法治疗后病情进展、放射性碘难治（若适用）或不适用放射性碘治疗的局部晚期或转移性DTC儿科和成人患者。之前，FDA已授予Cabometyx突破性疗法认定（BTD）和优先审查，其批准时间比《处方药用户收费法》（PDUFA）目标行动日期（2021年12月4日）提前了2个多月。

一项计划的中期分析显示：在意向性治疗（ITT）人群中，与安慰剂相比，Cabometyx治疗将疾病进展或死亡风险显著降低了78%（HR=0.22；96%CI:0.15-0.31；p＜0.0001）。中位随访10.1个月，经盲法独立放射学审查委员会评估，Cabometyx组的中位PFS为11.0个月（n=170），而安慰剂组仅为1.9个月（n=88）。该研究中的安全性与之前观察到的Cabometyx安全性一致。

Cabometyx的活性药物成分为cabozantinib，这是一种酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，通过靶向抑制MET、VEGFR2 及RET信号通路而发挥抗肿瘤作用，能够杀死肿瘤细胞，减少转移并抑制血管生成。在美国和欧盟，Cabometyx被批准用于治疗晚期肾细胞癌（RCC）患者，以及既往接受过索拉非尼（sorafenib）治疗的肝细胞癌（HCC）患者。

原文：Exelixis Announces U.S. FDA Approval of CABOMETYX® (cabozantinib) for Patients with Previously Treated Radioactive Iodine-Refractory Differentiated Thyroid Cancer

【5】NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因

2021-06-30报道，近日，一篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上题为“CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis”的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究进行了首个涉及在体内利用CRISPR对人类基因编辑的临床试验；文章中，研究者所开发的这种CRISPR技术能帮助治疗ATTR淀粉样变性患者，同时研究人员还对6名患者注射了名为NTLA-2001的疗法以作为1期临场试验的一部分。

本文研究结果表明，在一小部分患有遗传性ATTR淀粉样病变并伴有多发性神经病变的患者中，进行NTLA-2001疗法或会给患者带来轻微的不良反应，但却能通过敲除TTR基因来降低患者血清中的TTR蛋白的水平。

原文：Julian D. Gillmore, M.D., Ph.D., Ed Gane, M.B., Ch.B., Jorg Taubel, M.D., et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis, New England Journal of Medicine (2021). DOI: 10.1056/NEJMoa2107454

【6】Envir Res：孕期暴露于空气污染中或会影响新生儿机体的甲状腺激素水平进而影响新生儿的生长！

2021-07-06报道，近日，一篇发表在国际杂志Environmental Research上题为“Association between prenatal exposure to air pollutants and newborn thyroxine (T4) levels”的研究报告中，来自西班牙巴斯克大学等机构的科学家们通过研究发现，对空气污染最敏感的阶段或许是女性怀孕的早期和晚期。

本文研究揭示了孕期暴露于细颗粒污染物与新生儿机体甲状腺激素水平之间的直接关联，但研究者并未观察到暴露于二氧化氮与新生儿甲状腺水平之间的明确关联性，一次你这些研究结果与此前有限的研究结果相吻合。

原文：Amaia Irizar，Arantxa Txintxurreta，Amaia Molinuevo, et al. Association between prenatal exposure to air pollutants and newborn thyroxine (T4) levels, Environmental Research (2021). DOI:10.1016/j.envres.2021.111132

糖尿病、AD、基因编辑、CAR-t\干细胞等更多相关研究进展，请查看：

最新进展 - 泽平公开课http://zepingbio.m.motj.cn/col.jsp?id=135

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