背景

作者是一个没有生信背景知识的程序员，近期对全外显子测序有些感兴趣，因此记录一下学习过程，和大家共同进步。

预备知识

WES基础知识
什么是基因
什么是DNA
二代测序基础知识
等位基因

软件安装

bwa

git clone https://github.com/lh3/bwa.git
cd bwa
make

由于bwa的makefile没有写intall的脚本，所以我们直接将编译的目录加入到环境变量中，

vim ~/.bashrc
export PATH=${PATH}:/usr/local/cuda/bin/:/home/fangl5/Downloads/bwa-0.7.17/

samtools

下载samtools-1.14.tar.bz2
解压后

    ./configuremakesudo make install

java 11

sudo apt-get install openjdk-11-jdk

picard

wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.26.10/picard.jar

下载数据

hg38.ga

wget http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz

gatk参考文件

我直接将google cloud中文件夹下载下来了

gsutil -m cp -r \"gs://genomics-public-data/resources/broad/hg38/v0/" \.

gatk-tutotial 相关数据 google cloud地址

annovar 数据下载

http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenpath/hg38/database/

实践fastq to vcf

# 大于2G的参考基因组要用参数-a bwtsw
# 约40min
bwa index -a bwtsw hg38.fa
java -jar ~/Downloads/picard.jar CreateSequenceDictionary R=./hg38.fa O=./hg38.dict
samtools faidx hg38.fa
gatk IndexFeatureFile -I ./Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg38.vcf

https://app.terra.bio/#workspaces/help-gatk/GATK4-Germline-Preprocessing-VariantCalling-JointCalling/notebooks/launch/1-gatk-germline-variant-discovery-tutorial.ipynb

Q&A

WGS\WES\TS区别

http://www.genomesop.com/wp-content/uploads/2018/11/genomic_comparison3.png

参考资料

GATK4 流程分析- 从fastq到vcf
GATK_Discovery_Tutorial-Worksheet-AUS2016.pdf
基因组测序、外显子测序和靶向测序有什么样的区别，如何选择？
华大外显子测序
Exome sequencing data analysis for diagnosing a genetic disease
全外显子测序（WES）分析流程
使用fastp进行数据质控
GATK4 多个样本GenotypeGVCFs前用 CombineGVCFs还是GenomicsDBImport
intel 2015 面向 GATK 最佳实践流水线部署的基础设施
家系分析软件汇总
WGS数据分析入门篇碱基矿工
全外显子测序（WES）分析流程这一篇，用到了bed文件。
gatk spark加速

Whole-Genome-Sequencing
全外显子测序(wes)数据分析详细流程(小样本)

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全外显子测序(WES)由入门到精通记录

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