文献导读

在我们以前的认知里，线粒体遗传一般都是母系遗传。通常个体只含有一种mtDNA基因型（源于母亲），所有的线粒体基因组在遗传上大致相同（同质性）。然而，在许多线粒体疾病中，正常和突变的母体等位基因共存，这被称为异质性。一个携带有低水平异质性线粒体基因组，临床上没有任何症状的女性，可能把她的致病基因传递给她的后代，导致严重的线粒体功能基因组紊乱和病症。例如当一个人线粒体基因组 m.8993T > G异质化程度小于30%，则不会表现出症状；异质化程度达到60%-70%时，则会表现出多种症状。
基于线粒体遗传都是母系遗传，针对线粒体基因组缺陷引起的病症，目前临床上一般采用"线粒体置换"的方式治疗。将志愿者的健康卵母细胞去核，再导入母本的核细胞，体外受精以后转入母本正常妊娠，产生了所谓的“三亲宝宝”。

文献介绍

英文标题：Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA
in Humans

中文标题：人类线粒体的双亲遗传模式

期刊：PNAS

DOI: 10.1073/pnas.1810946115

结果分析

全基因组测序已经成为检测下一代疑似线粒体患者的常规手段。作者在一个家族中发现一个四岁的线粒体紊乱原发病患（IV-2，见下图1），临床症状表现为易疲劳，肌无力，上睑下垂等。作者对其线粒体基因组测序发现，IV-2存在9个同质变异体，31个异质变异体，异质化程度达到71%，其中40%来源其母亲（III6）。为了进一步研究III6家族的高异质化水平来源，作者又对III6的父母亲做了线粒体全基因组测序。III6的大约有30个变异体（其中9个是父母双方共有的）来自于母亲II-40，19个变异体（其中9个是父母亲双方共有的）来自父亲II4，并最终遗传到IV-2，引起线粒体基因缺陷的病症。此外作者又在另外两个家族中发现了类似的遗传规律。

讨论及应用前景

尽管作者在3个不同的家族系谱中均发现了线粒体遗传来源于双亲的这种现象，可以说是颠覆了我们以往的认知，但是关于这其中的分子机制方面作者并没有阐述的非常清楚，这也将会是未来线粒体遗传模式研究方面的一个热点。
按照我们先前的认知，来自于父亲的线粒体DNA不会或者很少进入到受精卵。即便是侥幸进入受精卵，一般也会在后期被降解。而作者在这3个独立家族系谱发现的这种非常有趣的线粒体基因组来自于双亲的现象，极有可能是这种降解机制没能发挥应有的作用，当然也不排除某个特定基因的突变引起的结果。

线粒体基因组来自于双亲这个现象的发现，也对之前的“线粒体置换”的治疗线粒体基因缺陷的方式提出了严峻的挑战。后代的线粒体基因缺陷也有可能来自于父亲，而这可能还需要进一步的研究。

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