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近年来，生物信息学(Bioinformatics)发展迅猛，已经发展成为一门结构完善、内容丰富的交叉学科，其内容涵盖了生物学、医学、数学、计算机学、物理学、化学以及其他学科。各种复杂的学科交相辉映，导致学习生物信息学有些障碍，难以深入的进行学习，甚至在入门阶段就已经遇到诸多的问题，比如刚学习生物信息学时应该学习哪些内容，有没有什么好用的书籍以及如何高效的学习等等。本篇文章就通过对生信小白的入门级知识进行介绍。

一、基础知识介绍

生物信息学是一门交叉学科，生物学、数学及计算机学的知识是学习生物信息学的必备知识，因此，本文主要通过这三个学科的基本知识点的介绍来进行。首先介绍一下生物信息学的研究方向，生物信息学主要有药物基因组学、蛋白质组学、表观遗传学和系统生物学等研究方向。1、生物信息学研究方向介绍1.1、生物信息学：生物信息学是目前快速发展的一门新兴学科，它在生物学等领域应用较广。它以计算机为工具，对生物信息进行存储、处理和分析，是当今生命科学和自然科学的重大前沿研究领域之一。

生物信息学推荐读本

1.2、药物基因组学：药物基因组学把对药物的研究与基因变异联系相关起来，它是基因功能组学与分子功能学的有机结合。它主要应用于药物的重定位，即老药新用，所谓的老药新即对于过去有严重副作用或无效的药物，可以通过证明对一些人群具有较好的作用，或者根据基因选择治疗药物可提高药物的有效性，避免不良反应的发生。

药物基因组学研究

1.3、蛋白质组学：它是指一个基因组或者一个细胞、组织表达的所有的蛋白质，它随着组织、甚至是环境状态的改变而改变，一个蛋白质组不是一个基因组的直接产物。

蛋白组学多态性研究

1.4、表观遗传学：所谓的表观遗传学是与遗传学相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所引起的基因表达水平改变，如基因突变、基因杂合缺失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所导致的基因表达水平改变，如DNA甲基化和染色体构象等，是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。

表观遗传学多组学联合分析

1.5、系统生物学：研究生物系统组成成分的构成与相互关系的结构、动态与发生，以系统论和实验、计算方法整合研究为特征的生物学。

系统生物学推荐读本

2、生物学知识介绍

生物学发展历史悠久，很多方向都已研究成熟，这里着重介绍在生物信息学方面的应用。生物信息学中生物学方面的知识点主要包括DNA、基因、基因组、遗传图谱(又称连锁图谱)、启动子、增强子、超级增强子、CpG岛、SNP(单核苷酸多态性)、GWAS(全基因组关联研究)、同源性(直系同源、旁系同源)、相似性、序列相似性比较、序列模体或结构域、PCR技术、CRISPR-Cas9基因编辑技术、ORF(open reading frame开放阅读框)等。

2.1、SNP(单核苷酸多态性)：它主要有两个特征，一是存在于基因组的大量单碱

基变异，二是分布在基因编码区(属功能性突变)；这一概念在统计遗传学中应用较广，由于SNP的二态性(SNP一般只有两个碱基，非此即彼)，比较适用于发展自动化筛选或者检测SNPs。SNP基因分型可用于表征个体间的表型差异，对于不同群体及个体对疾病，尤其是对复杂性状疾病的易感性，对各种药物的耐受性方面有着重要意义；可用于疾病基因定位，关联性分析以及阐明其疾病分子遗传机制等。

单核苷酸多态性研究

2.2 GWAS(全基因组关联研究)：GWAS同样在统计遗传方面具有重要应用，它可在基因组层面上，通过群体大规模的DNA样本的SNP或CNV分型，可用于寻找复杂遗传疾病的遗传因素。GWAS的研究方法类似于传统的候选基因法，较早使用的是单阶段法(选择足够多的样本，一次性的在所有研究对象中对所有的目标SNP进行分型，分析每个目标SNP与目标性状的关联，统计分析关联强度)，目前使用较多的是两阶段法或多阶段法(即第一阶段用覆盖全基因组范围的SNP进行筛选，筛选少量的阳性SNP进行第二阶段或随后的多阶段，即采用更大样本的对照样本群对目标SNP进行分型，随后进行分析)。

全基因组关联研究

2.3、CRISPR-Cas9基因编辑技术：CRISPR-Cas9是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御，可用来对抗入侵的病毒及外援DNA。CRISPR/Cas9系统通过将入侵噬菌体和质粒DNA的片段整合到CRISPR中，并利用相应的CRISPRRNAs(crRNAs)来指导同源序列的降解，从而提供免疫性。

CRISPR-Cas9基因编辑技术研究

3、计算机编程软件相关介绍

生物信息学是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等方面的学科，在处理时我们往往会用到计算机编程来处理有关的生物信息学知识，以此来得到有价值的结果。

在我们进行生信编程时，能用到的编程语言主要包括R、python、Perl、C、C++、JAVA等语言其中以Python、Perl和R语言用到的最为广泛，除此之外还需要进行Linux操作系统以及MySQL数据库的学习。Linux基础命令有：pwd、cd、ls、mkdir、rm、mv、cat、less、head、tail、wc、grep、awk、sed、sort和chmod等。

3.1、Python语言、R语言和Perl在生物信息学中的作用：目前来讲，应用于生物信息学中的编程语言主要有Python、R和Perl语言，就根据本人目前在公司的经验，Perl语言和R语言在平时的工作中几乎处于不可或缺的地位，大部分的流程代码都是用Perl和R语言编写的，其中有一小部分是用Python编写的。Perl语言主要用于生信流程的编写，R语言则主要用于绘制图形时所编写。但由于近年来python语言在软件编程语言中的地位越来越高，使用者也越来越多，尤其是在一些高校中生信专业python的使用率很高，因此Python语言在生信中的地位也不可忽视。在这里，仅对python和R的基础知识点进行介绍。

Python语言基础知识点介绍

1)程序的格式：一般有缩进和注释两种格式

缩进：缩进是指在使用循环、if-else时冒号下一行语句缩进几个字符以保证python语句间的层次和包含关系。在if、while、for、def和class语句的下一行可使用缩进，一般缩进时也可用tab键代替。

注释：注释一般是辅助性文字，仅仅起到说明代码对的作用，在python中以”#”开头的即为注释信息，它不具有任何编译或运行的作用，在考虑代码运行时可忽略不计。

2)语法元素的名称

变量：顾名思义，所谓的变量就是可以变化的量值，在定义变量时一般它的左侧是变量名，右侧是数值、字符串或表达式等。

命名：在进行变量的命名时，一般遵循着某种规则，即采用大写字母、小写字母、数字和下划线等字符进行组合命名。其中(1)首字符不能是数字；(2)标识符不能出现空格；(3)标识符不能与python保留字相同；(4)区分大小写。

保留字：保留字包括and、as、assert、break、class、continue、def、elif、else、except、finally、for、from、if、import、in、is、lambda、not、or、pass、raise、return、try、while、with、yield、del、global、nonlocal、True、False、None。

在下图中var和Var变量是合法变量，elif由于是保留字，因此不合法，python标识符对大小写敏感，因此，var和Var标识符代表着不同变量。

python一般包括整数、浮点数、复数以及字符串等数据类型

python程序有着多种的语句元素：包括表达式、赋值语句、引用以及各分支和循环语句等。

    a = 666 #赋值语句    b = 777    a * b #表达式    c = a * b    import pandas #引用    age = 17    if(age 18):        print("你不能购买香烟，但你可以买酱油!") #分支语句    while(True):        print("Hello!") #循环语句

在python中有一些基本的输入输出函数：如input()、eval()、print()函数等

    a = input("请输入:")    #此语句为input()输入函数的实例    b = eval("239") #此语句为eval()语句，它将去掉字符串的引号，                    #在这里可以将字符串"239"转换为数值型的239    print("Hello World!")   #此句为经典的print()函数

R基础知识点介绍

1)如何安装R包和help()函数

    install.packages("ggplot2")    #用install.packages方式安装包    source("http://bioconductor.org/biocLite.R")    biocLite("ggplot2") #用bioconductor安装包    install.packages("BiocManager")    BiocManager::install("ggplot2") #用BioManager来安装包    library(ggplot2)    #加载包    #除了可以代码安装R包外，也可进行手动安装，这里忽略    help()  #用help()获取帮助信息

(向左滑动查看更多)

2)读取数据信息及数据转换

#读取文件信息(向左滑动查看更多)    3)数据处理

    data.com "file.txt")    #读取文件信息    string data.com[,2],";",fixed=T)    #该命令把以;分割的数据分开    data3 data.com[1,],data.com[2,],data.com[3,])    data4 data.com[,c(1,2)],data.com[,4],data.com[,5]) #按行和按列合并数据    data.sub data,data[,2]<100)   #获取子集    string2 "ab","+","cd") #粘贴字符串

(向左滑动查看更多) 

4)ggplot绘图

    library(ggplot2)    data(diamonds)  #获取数据    data.dia #提取数据子集    summary(data.dia)   #获取数据详细信息    plot(data.dia$carat,data.dia$price)   #绘制散点图    qplot(data.dia$carat,dia$price)   #用ggplot2包绘制散点图

3.2、Linux在生信中的应用：Linux作为一种适合学术研究的操作系统，它在生物信息学中的作用也不可忽视，就目前而言，无论在公司或者在高校中Linux都是一种不可或缺的资源。无论是公司或者高校的服务器集群，亦或是个人笔记本电脑里安装的Ubuntu、Redhat等各种Linux发行版的操作系统，都足以说明Linux在学术研究中的重要性。在使用Linux时，其基本命令以及对Linux的深入学习都需要逐渐的由浅入深的进行学习。在掌握Linux的学习后，你会发现自己会对这种操作系统爱不释手。在学习Linux操作系统时，基础命令的掌握很重要，学习的过程总是由浅入深的过程，因此，逐渐掌握Linux基础知识直至能够熟练使用这门操作系统甚至成为大牛便是一种学习中的必由之路。

3.3、MySQL的使用：MySQL无论在工作还是高校中用的很少，它是一门广泛应用的SQL数据库编程语言，可编写处理数据库系统的数据。

二、生信人心得分享

生物信息学是近年来在中国火起来的一门多学科综合的学科，由于牵涉到的内容广、覆盖面大，导致许多小伙伴们在新学生物信息学时总会遇到这样或那样的问题，就本文发表一下我个人的学习心得。生信的学习必须是按部就班的，由于其涵盖面比较广，我们不可能一下子就掌握所有知识，也不可囫囵吞枣的学习而不会加以吸收。在这里我推荐大家阅读一下李霞老师编著的《生物信息学》，这可以带大家走入生信的殿堂。但我们在学习好生信基础知识的同时，选择一个可以主攻的方向，而基础知识的学习，包括生信概念的理解，各种编程知识的运用以及文献的阅读。我们知道生物信息学与生物学息息相关，因此生物学知识的掌握是很有必要的，可以阅读一些有关生物学方面的书籍。同时也需要掌握一些必备的计算机编程知识，可以从python、R以及perl语言及linux操作系统下手，如果可以的话，多阅读有关的书籍和公众号，提高自己的计算机素养。在这里，我还建议大家学习一下C语言的知识，因为C语言是一门广泛使用的语言，同时它也一门非常基础的语言，可以说是最早的一门计算机编程语言。许多编程语言都是由C语言发展而来，在这里我推荐大家阅读小甲鱼编著的《零基础入门学习C》和 Dennis M.Ritchie的《C程序设计语言》。无论在工作上还是学习上，Linux都几乎成为必不可少的工具，因此，希望大家能多加学习Linux操作系统，推荐大家阅读《鸟哥的Linux私房菜》。由于在某些生物信息学的研究中会开发一些算法，因此掌握一些必要的数学知识也是非常有必要的，无论是基础数学知识还是更高阶的数学知识都可以涉猎。学习不是一朝一夕就可以说完成的事情，它贯穿于你的一生，无论是生物信息学的初学者或者比较有经验的，既然选择了生物信息学，就要努力去探索，去坚持，一步一个台阶的提升，坚持不懈、点滴积累，最终你会收获很多。

三、结语

生物信息学是一门比较复杂的学科，它的研究范围很广，主要包括药物基因组学、蛋白质组学、系统生物学以及表观遗传学等方向。要想初学生物信息学，首先要从生物学、计算机学以及数学的基础知识学起。了解了这些基础知识后，打牢基础，结合自己的能力向生物信息学更高层次进发，解决生物信息学问题，提高科研能力。在初学生物信息学时，首先是基础知识的掌握和学习，这里包括一些生物学知识、编程语言的学习，以及一些基本数学科学和统计学方面知识的掌握。生物学知识的学习推荐大家参考《基因》这本书籍，学习编程时，推荐大家参考《R语言实战》、《零基础入门学习python》、《Perl语言入门》和《Perl语言编程》等等。数学方面的书籍在这里推荐《高等数学》(李忠、周建莹编著)，《概率论与数理统计》(陈家鼎、刘婉茹和汪仁官编著)等。

编程学习入门级推荐读本

除了一些基础知识的掌握，推荐大家适当的进行一些生物信息学方面的文献阅读，每月、每周乃至每天进行一些文献阅读，不仅对自己的文献阅读能力、对自己的英语水平的提高有帮助，对自己的生物信息学素养的提高也有所帮助。在这里小编希望大家能够通过有效的生信入门的学习，走向生物信息学知识的大门。如果您对生信感兴趣，那就跟随小编的脚步，走入生信人的殿堂。百迈客强大的生信团队将会为您竭诚服务，提供生信分析各种课程学习的机会，当然百迈客云分析平台可以为老师一键解忧，快速高效实现个性化分析，让您的数据分析整理轻松简单，且高度自由，想分析哪里点哪里，百迈客云平台，让基因分析更简单。如果您想学习更多实用的生信分析知识，快来与我们取得联系吧！还有年末活动促销各种大奖等您来拿，欢迎各位老师致电锤询！

文：MWF

排版：市场部

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