基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术。

普通的基因测序”指“常规DNA测序”,是用Sanger法(也就是双脱氧法)进行测序的方法,目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序,基本上可以做到600bp-800bp的读长。

高通量测序的概念其实是一个相对的概念,在2000年的时候,3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序,是相对手工测序或者跑平板胶来说的。

不过到2005年以后,高通量测序就改指第二代测序(Next generation sequencing),454、Solexa(后改为Illumina)和SOLiD等第二代测序,比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍,甚至上亿倍,所以称为高通量测序。

NGS的特点主要有:

  1、通量高。一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量。

  2、读长相对较短。454(约400-500bp),llumina(100-250bp),SOLiD(75-100)。

  3、单位数据的成本非常低。现在很多项目测序的费用。已经非常低。生物信息分析成本变得更为重要了。

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