高通量测序与生物信息学面临的挑战
基因组学与测序技术
高通量测序(High throughput sequencing)
顾名思义,相较于常规测序技术,其通量有显著的提高。核心机理是采用高密度芯片实现并行测序技术,每个点就是一个测序反应。
高通量测序技术在精准医学中的应用
- 疾病基因筛查(Identify new disease genes)
- 基因组遗传病筛查(Genomics-based diagnostics)
- 精准诊断及治疗(Precision treatment)
生物信息学面临的挑战
- 数据规模庞大
- 数据类型负责
- 技术门槛偏高
- 可重复性不强
- 方法学不成熟
高通量测序面临的问题
测序偏差错误
计算速度与内存
海量数据的计算和挖掘成为主要瓶颈。
数据存储与可视化
从头测序(De novo assembly)面临的问题
Overlap Graph
需要序列间两两比对是否存在重叠,数据序列过大时比对时间过长。
De Bruijn Graph
将长序列切片进行比对,避免了序列两两比对。但是丧失了原始序列的连接信息,后续组装更为困难。
转录组测序(Transcriptomics)面临的问题
转录组测序的测序对象是DNA转录后的产物。
批次效应:由于实验批次不同导致的差别。
表观基因组学
除了DNA和RNA会影响基因表达,DNA上本身的甲基化和组蛋白的修饰都会显著的印象基因表达。我们可以通过一定的方法帮助我们测定修饰信号或蛋白结合的信号。
古基因组学面临的挑战
- DNA完整性不高,呈现片段化。
- DNA高度受污染。
- DNA存在不可逆的损坏和序列错误。
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