IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能强大的综合性基因组学可视化工具，能够将基因组的变异情况进行可视化，因此广泛应用于基因组学的研究中。IGV的开发得到了美国国立癌症研究所(NCI)、癌症研究信息学技术(ITCR)和斯塔尔癌症协会的资助。以Windows下的IGV为例，介绍一下IGV的简单应用。

   操作视频：利用IGV可视化基因组遗传变异位点

本篇主要介绍，IGV的安装、各种变异类型的识别及常见图形颜色的含义。

软件下载及安装

IGV下载链接：

https://software.broadinstitute.org/software/igv/download

支持Windows、Mac和Linux操作系统

安装IGV前需要在电脑上安装JAVA，全部默认安装即可

文件格式

在IGV中查看对齐的首选文件格式为BAM格式，除 BAM 外，其他受支持的与对齐相关的文件格式包括GOBY、 VCF、 PSL、 BED和TDF。IGV 还要求 BAM 文件具有关联的索引文件，并且必须与BAM文件位于同一目录中。

图形解读

杂合突变

IGV 表示相对于参考基因组的杂合突变，使用不同颜色表示该位点的变异情况。

纯合突变

IGV 表示相对于参考基因组的纯合突变，使用不同颜色表示该位点的变异情况。

插入

IGV 表示相对于参考基因组的插入，使用紫色表示插入。将鼠标悬停在插入符号上可查看插入的碱基。

缺失

IGV 用黑色线条表示相对于参考基因组的缺失。

片段的颜色说明

IGV使用不同的颜色来标志异常的插入。默认的着色方案是：

因此，在删除的情况下，在 IGV 中如下所示。

   So in the case of a deletion, the inferred insert size is GREATER THAN the expected insert size.   In IGV such an event might look like the following.

检测到异常插入大小受片段大小的限制 (下图)。读长必须足够长，以跨越插入位置，并包含两端映射到参考基因组的序列，在 IGV 中如下所示。The maximum size of an insertion detectable by insert size anomaly is limited by the size of the fragments.  They must be long enough to span the insertion and include sequences on both ends that are mapped to the reference.  The maximum detectable size is approximately equal to: fragment length - (2x read length). Detection of this event is therefore more likely with larger fragment libraries, such as Illumina mate-pair (not paired-end) and SOLID.

染色体间重排 (Inserts for inter-chromosomal rearrangements)。这种情况下，显示一端在1号染色体上，另一端在6号染色体上。下图左侧参考基因组为chr1 (但是存在能比对到chr6的橙色Reads)，下图右侧参考基因组为chr6 (但是存在能比对到chr1的蓝色Reads)。

下图的情况可能是由于一条reads比对到多条染色体所导致 (存在红、橙、紫等颜色)

IGV的各种颜色含义

参考资料

https://software.broadinstitute.org/software/igv/userguide

https://software.broadinstitute.org/software/igv/book/export/html/6
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