前言

个人对《R语言与Bioconductor 生物信息学应用》作的一些摘要。方便自己日后查阅。

一、DNA测序技术

DNA测序技术（DNA sequencing），简单来说就是确定四种核苷酸残基（A、T、C和G）的排列顺序。第一代测序技术，也称Sanger测序法；第二代测序技术，也称深度测序或高通量测序；第三代测序的核心概念是单分子。

二、序列分析

测序分析是生物信息学最基本的工作。当前生物实验获得的最主要数据依然还是DNA、RNA和蛋白质序列，他们构成了生物信息学的出发点和最主要的内容。特别是当前高通量测序的迅猛发展使序列分析的需求呈海量倍增，对序列分析提出了更多新的要求，同时也改变了序列分析的内容和重点。从高通量数据处理的需求出发，当前的序列分析主要集中在序列预处理、序列拼接、短序列映射、变异检测、序列比对、相似性搜索、分子进化分析和比较基因组学等方面。

1.DNA序列的预处理

测序得到的DNA序列除了包括目的基因的短片段之外，还常常包括引物、接头或载体等其他片段，必须通过计算机程序去除这些片段，这个过程叫做去污染。除此之外，还要去除测序质量较低的部分，这样得到高质量的干净（Clean）数据，才能用于进一步的分析。Bioconductor的ShortRead软件包提供了有针对性的函数，用于去除第二代测序数据中的污染和低质量片段。

2.序列拼接

第二代测序会得到大量随机的短DNA片段，因此如何正确拼接这些片段以得到目的基因组或转录组是一个具有挑战性的问题。由于序列拼接算法比较复杂，且耗费的资源非常可观，因此普遍需要用更具有效率的编程语言（如C++/C）编写，这里不做过多介绍。拼接得到的序列叫做一致性序列（Consensus sequences），它只是代表了一条参考序列，在这条序列的每个位点的核苷酸只是出现次数较多的那种，出现次数少的核苷酸不被反映出来。

3.短序列映射和变异检测

对已有基因组或转录组作为参考序列的重测序项目中，需要将测序得到的短序列（一般不超过500个bp）映射到参考序列，这个过程也叫对齐（Alignment）。这也是一个耗费资源的工作，因此不多介绍。不过短序列映射的后续处理工作和其他相应的数据分工作会大量使用R编程。特别是，根据这些映射的结果，在全基因组水平上扫描并检测发现大量的基因序列变异，并结合表型分析，进而指导动植物育种或人类疾病等研究。这些变异包括：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入（Insertion）和缺失（Deletion）等变异类型。

总结

下篇见Day3

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