plink软件初体验3--计算样本杂合度和SNP位点杂合度
这里，模拟一个plink文件的数据，8个样本，8个SNP位点，通过手动Excel计算样本杂合度和位点杂合度，比较plink计算杂合度的方法。
1. 模拟数据
ped数据：
$ cat a.ped
FAMILY1 ID1 0 0 0 -9 CC CC AA GG AG GG GG GC
FAMILY1 ID2 0 0 0 -9 CC GC AG GG GG AA AG CC
FAMILY1 ID3 0 0 0 -9 GG CC AG GG GG GA AG GC
FAMILY1 ID4 0 0 0 -9 GG CC GG GG GG AA GG GG
FAMILY1 ID5 0 0 0 -9 GG CC GG GG GG AA AG GC
FAMILY1 ID6 0 0 0 -9 GG CC GG GG GG AA AA CC
FAMILY1 ID7 0 0 0 -9 GG CC GG AG AA AA GG CC
FAMILY1 ID9 0 0 0 -9 GG CC GG AG AA AA GG CCmap数据：
$ cat a.map
1 snp1 0 55910
1 snp2 0 85204
1 snp3 0 122948
1 snp4 0 203750
1 snp5 0 312707
1 snp6 0 356863
1 snp7 0 400518
1 snp8 0 487423
2. 计算样本的杂合度--het
$ plink --file a --het结果查看：
$ cat plink.hetFID IID O(HOM) E(HOM) N(NM) FFAMILY1 ID1 6 5.32 8 0.2536FAMILY1 ID2 5 5.32 8 -0.1195FAMILY1 ID3 4 5.32 8 -0.4927FAMILY1 ID4 8 5.32 8 1FAMILY1 ID5 6 5.32 8 0.2536FAMILY1 ID6 8 5.32 8 1FAMILY1 ID7 7 5.32 8 0.6268FAMILY1 ID9 7 5.32 8 0.6268这里：
- FID，家系ID
- IID，个体ID
- O(HOM)：观察到的纯合个数
- E(HOM)：期望的纯合个数
- N(NM)：没有缺失的SNP个数
- F：计算的值
其中F的计算方法：
F=O−EN−EF = \frac{O-E}{N-E}F=N−EO−E
- O: O(HOM)
- E: E(HOM)
- N: N(NM)
可以这样认为，F值越小（包括负值），杂合度越高，F值越高，纯合度越高！
Excel对比
将ped文件，copy到Excel中，手动计算纯合和杂合的个数，进行统计：
3. 计算SNP位点杂合度
这里，使用参数--hardy，可以给出位点的纯合和杂合个数：
$ plink --file a --hardy结果：
$ cat plink.hweCHR SNP TEST A1 A2 GENO O(HET) E(HET) P1 snp1 ALL(NP) C G 2/0/6 0 0.375 0.015381 snp2 ALL(NP) G C 0/1/7 0.125 0.1172 11 snp3 ALL(NP) A G 1/2/5 0.25 0.375 0.38461 snp4 ALL(NP) A G 0/2/6 0.25 0.2188 11 snp5 ALL(NP) A G 2/1/5 0.125 0.4297 0.076921 snp6 ALL(NP) G A 1/1/6 0.125 0.3047 0.21 snp7 ALL(NP) A G 1/3/4 0.375 0.4297 11 snp8 ALL(NP) G C 1/3/4 0.375 0.4297 1- GENO，
2/0/6，第一个是次等位基因纯合个数，第二个是杂合个数，第三个是主等位基因纯合个数 - O(HET)，是杂合所在的比值
对比Excel结果：
4. 计算SNP位点的基因频率
$ plink --file a --freq结果查看：
$ cat plink.frqCHR SNP A1 A2 MAF NCHROBS1 snp1 C G 0.25 161 snp2 G C 0.0625 161 snp3 A G 0.25 161 snp4 A G 0.125 161 snp5 A G 0.3125 161 snp6 G A 0.1875 161 snp7 A G 0.3125 161 snp8 G C 0.3125 16plink软件初体验3--计算样本杂合度和SNP位点杂合度相关推荐
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