WES分析流程

Data pre-processing for variant discovery

map the sequence reads to the reference genome to produce a file in SAM/BAM format sorted by coordinate.
mark duplicates to mitigate biases introduced by data generation steps such as PCR amplification.
recalibrate the base quality scores, because the variant calling algorithms rely heavily on the quality scores assigned to the individual base calls in each sequence read.

Germline short variant discovery (SNPs + Indels)

Main steps for Germline Cohort Data

Main steps for Germline Single-Sample Data

Somatic short variant discovery (SNVs + Indels)

WES分析目标

主要目标是获得SNP和indel信息。

胚系突变（germline mutation）：侧重于可遗传的、个体背景中所有细胞都携带的突变；

体细胞突变（somatic mutation）：侧重于肿瘤细胞特有的、正常细胞没有的突变，通过寻找与正常细胞间突变信息的差异，进一步研究肿瘤发生发展的机制。

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