人全外显子组测序WES学习笔记

一.基础知识

1.名词释义

外显子：外显子 (expressed region) 是真核生物基因的一部分，它在剪接 (Splicing) 后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟 RNA 中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的 RNA 分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有 180,000 外显子，占人类基因组的 1%，约 30 MB。

外显子组：基因组中的全部外显子称为外显子组。

全外显子测序：全外显子测序 (Whole Exome Sequencing, WES)，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的 SNP、INDEL 等具有较大的优势。WES是一种基于NGS测序平台的一种检测方案。

高通量测序：高通量测序（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），是相对于传统的桑格测序（Sanger Sequencing）而言的。

FASTA文件格式：在生物信息学中，FASTA格式（又称为Pearson格式）是一种基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格式中碱基对或氨基酸用单个字母来表示，且允许在序列前添加序列名及注释。

FASTQ文件格式：FASTQ用于保存生物序列（通常是核酸序列）和其测序质量信息的标准格式。其序列以及质量信息都是使用一个ASCII字符标示，最初由Sanger开发。目的是将FASTA序列与质量数据放到一起，目前已经成为高通量测序结果的实施标准。

2.方法简介

1.FASTA文件格式：

2.FASTQ 格式文件中每个read由四行描述，如下：

@EAS139:136:FC706VJ:2:2104:15343:197393 1:Y:18:ATCACG
GCTCTTTGCCCTTCTCGTCGAAAATTGTCTCCTCATTCGAAACTTCTCTGT
@@CFFFDEHHHHFIJJJ@FHGIIIEHIIJBHHHIJJEGIIJJIGHIGHCCF

每个序列共有 4 行信息：

第 1 行是序列名称，由测序仪产生，包含 index 序列及 read1 或 read2 标志；
第 2 行是序列,由大写 “ACGTN” 组成；
第 3 行是序列 ID ，也有省略了 ID 名称后直接用 “+” 表示；
第 4 行是序列的测序质量，每个字符对应第 2 行每个碱基；

二.生物信息数据分析流程

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人全外显子组测序WES学习笔记第一天

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1.名词释义

外显子组：基因组中的全部外显子称为外显子组。

高通量测序：高通量测序（High-Throughput Sequencing）又名下一代测序（Next Generation Sequencing，NGS），是相对于传统的桑格测序（Sanger Sequencing）而言的。

FASTA文件格式：在生物信息学中，FASTA格式（又称为Pearson格式）是一种基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格式中碱基对或氨基酸用单个字母来表示，且允许在序列前添加序列名及注释。

2.方法简介

1.FASTA文件格式：

2.FASTQ 格式文件中每个read由四行描述，如下：

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FASTA文件格式：在生物信息学中，FASTA格式（又称为Pearson格式）是一种基于文本的、用于表示核苷酸序列或氨基酸序列的格式。在这种格式中碱基对或氨基酸用单个字母来表示，且允许在序列前添加序列名及注释。

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