Annovar 软件注释流程

第一步：下载Annovar

上Annovar官网下载（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/），现在要邮件注册后才能下载。邮件注册后会给你最新版软件下载地址，

下载后文件为annovar.latest.tar.gz。

第二步：安装Annovar

linux系统下用该命令解压

tar zxvf annovar.latest.tar.gz

解压后生成annovar文件夹，里面有6个perl脚本程序和两个文件夹，其中一个是example文件夹，另一个是已经建立好的hg19或者GRCh37的humandb的数据库文件夹，可用于人的注释。

第三步：使用Annovar

人的注释方法，官网介绍的很详细，但仅仅有人的数据库肯定是满足不了大家的需求。

下面以小鼠mm9为例子，介绍如何自己构建一个mousedb数据库。

先在annovar文件夹里面创建mousedb文件夹（名字可自取），命令

mkdir mousedb

然后使用annovar文件夹下的perl程序annotate_variation.pl

perl annotate_variation.pl -downdb -buildver mm9 -webfrom annovar refGene mousedb/

这个命令能实现的是帮忙下载mm9的refGene的文件，保存在mousedb文件下，自动解压后文件名为mm9_refGene.txt。

然后程序会提示使用以下两个命令继续建库

annotate_variation.pl --buildver mm9 --downdb seq mousedb/mm9_seq

retrieve_seq_from_fasta.pl mousedb/mm9_refGene.txt -seqdir mousedb/mm9_seq -format refGene -outfile mousedb/mm9_refGeneMrna.fa

同样在annovar文件下运行这两个perl程序

perl annotate_variation.pl --buildver mm9 --downdb seq mousedb/mm9_seq

通过这个命令，会在mousedb下创建文件夹mm9_seq，并且在里面下载mm9的基因组文件chromFa.tar.gz，perl程序帮忙解压后是按染色体分开的fasta格式文件。

然后继续运行perl程序

perl retrieve_seq_from_fasta.pl mousedb/mm9_refGene.txt -seqdir mousedb/mm9_seq -format refGene -outfile mousedb/mm9_refGeneMrna.fa

该程序会会在mousedb下创建mm9_refGeneMrna.fa文件，是根据mm9_refGene.txt的信息，重新构建成的老鼠转录表达基因fasta格式文件。

这样老鼠mm9 annovar gene based注释库就弄好了

以文本文件test.input为案例进行测试

生成test.input的txt格式文件，根据annovar官网介绍，只要这最基本的五列信息就可以进行注释，五列分别染色体名称，染色体上的位置，染色体上的位置，参考基因组碱基，变异碱基。

1    19215217       19215217       T    C
1    33803084       33803084       A    G
1    33803198       33803198       A    G
1    37499237       37499237       T    C
1    37499238       37499238       T    C
1    37500003       37500003       T    C
1    43826936       43826936       T    C
1    58853960       58853960       A    G
1    58854487       58854487       A    G
1    60436865       60436865       T    C

然后使用perl程序进行gene based的注释

perl annotate_variation.pl -out test -build mm9 test.input mousedb

注释后会生成test.variant_function，test.exonic_variant_function和test.log文件，前两个即为所需要的文件。用这个例子输出test.exonic_variant_function文件输出为空

文件，因为这些位点没有在exonic区域的，所以没有结果。如果有位点在exonic中，则在test.exonic_variant_function中会更具体的描述为同义突变还是非同义突变

intronic       Tfap2b  1    19215217       19215217       T    C
UTR3 Bag2 1    33803084       33803084       A    G
UTR3 Bag2 1    33803198       33803198       A    G
UTR3 Mgat4a  1    37499237       37499237       T    C
UTR3 Mgat4a  1    37499238       37499238       T    C
UTR3 Mgat4a  1    37500003       37500003       T    C
intronic       Uxs1 1    43826936       43826936       T    C
intronic       Casp8 1    58853960       58853960       A    G
intronic       Casp8 1    58854487       58854487       A    G
intronic       Cyp20a1 1    60436865       60436865       T    C

Annovar 软件注释流程介绍
http://www.omicshare.com/forum/thread-1782-1-180.html
(出处: OmicShare Forum)

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