gvcf文件与vcf文件

gvcf文件与vcf文件都是vcf文件，不同之处在于gvcf文件会记录更多的信息，这里更多的信息指的是未突变的位点的覆盖情况，从下面的图我们可以直观的看出两者的区别

可以看到，gvcf文件也分两种，一种是-erc gvcf ，另一种是 -erc bp_resolution,这两种gvcf文件的区别在于前一种gvcf文件记录非突变位点的时候，以块的形式来记录，而后一种gvcf文件则是对非突变和突变位点一视同仁，前一种方式是为了有效的压缩文件的行数和大小，对后续的分析没有影响，因此这里推荐使用前一种gvcf文件。

那么为什么要使用gvcf文件而不是vcf文件呢？这里主要的原因在于多个样本的vcf文件进行合并的时候，需要区分./.和0/0的情况，./.是未检出的基因型，而0/0是未突变的基因型，如果仅使用普通的vcf文件进行合并，那么就无法区分这两种情况，进而对合并结果产生偏差。实际上，我们也可以直接将gvcf文件和vcf文件使用bcftools merge进行merge，但是这样拿到的结果会有偏差，因为vcf文件没有未突变的位点的情况。

gvcf文件与vcf文件相关推荐

实操 | 合并VCF文件的几种方法及注意事项
背景在基因组分析领域的很多不同场景中,需要合并VCF文件. VCF文件.简单来说,就是记录样本基因型的文件.但多数VCF文件不只记录了基因型,也包含有关该基因型的来源的细节. 其它文件.VCF文件 ...
2021.06.08|提取、比较各样品vcf文件中snp突变频率
目录摘要环境与方法使用代码分析结果总结摘要接到一个wgs项目,要帮助客户统计vcf文件中snp突变频率,比较两个样品的突变位点.这个工作在上一个项目中是手动处理的,当时参考序列短,突变位 ...
pta通讯录排序用python实现,python实现将android手机通讯录vcf文件转化为csv
经常会遇到将手机通讯录导出到电脑并转化为在电脑中可编辑的情况,在网上搜索了很久当前不外乎两种处理方式.1.使用电脑的outlook的通讯簿功能,将手机导出的vcf文件导入到outlook的通讯录中,然 ...
python提取文本中的手机号_Python从vcf文件中读取手机号并进行去重操作
文章目录 1. Python代码 file = open('test.vcf', 'r', encoding='utf-8') tels = [] for line in file: line = l ...
python 处理snp的vcf文件，统计snp在基因的intron、exon还是上游、下游还是不在基因及基因附近
1.c处理vcf文件,初步统计snp位置位置信息有5种 down_stream是gene下游2k以内,up_stream 是gene上游2k以内,gene_exon是snp在外显子内,gene_in ...
R语言丨根据VCF文件自动填充对其变异位点并生成序列fa文件
根据VCF文件自动填充对其变异位点并生成序列fa文件首先提出一个问题: 假如有一个重测序结果VCF文件,里面包含了很多个样本在几百个突变位点(snp和iad)的基因型数据,现在想根据这份原始数据,得 ...
利用snpEff对基因型VCF文件进行变异注释的详细方法
利用snpEff对VCF文件进行变异注释群体遗传研究中,在获得SNP位点后,我们需要对SNP位点进行注释,对这些SNP位点进行更深的了解. snpEff是一个用于对基因组单核苷酸多态性(SNP)进行 ...
VCF文件中QUAL和GQ的区别
最近开始分析vcf文件, 于是去搜了相关VCF格式解读的博客. 大部分关于这两个指标的解读如下,都是描述质量值的,但也没说具体啥区别. QUAL:Phred格式(Phred_scaled)的质量值,表 ...
关于QQ通讯录的应用及vcf文件导入手机的乱码问题
题记:最近果真是诸事不顺,没钱的日子里手机又丢了,还是比较伤心滴,更伤心地是我那里面有各种日期提醒啊,无限郁闷中...最最伤心的是我好久都没备份手机通讯录了,好多人的联系方式都没了,不过这两天倒是记住 ...

gvcf文件与vcf文件

gvcf文件与vcf文件相关推荐

最新文章

热门文章