12 拷贝数变异分析（非GATK）

CNVkit

CNVkit 的用法比较简单，可以参考官网的教程：https://cnvkit.readthedocs.io/en/stable/index.html，写得很详细，这里我不再说明。下面是我用到的脚本（在这里我比较关心的是最后拿到的 segment 文件，即 final.seg，该文件可以用直接载入到 IGV 进行可视化，当然也可以用 cnvkit.py export 生成这样的 segments 文件，两者基本一样，然后和上一节 GATK 的结果进行比较）

## cnvkit.sh
GENOME=~/wes_cancer/data/Homo_sapiens_assembly38.fasta
bed=~/wes_cancer/data/hg38.exon.bedcnvkit.py batch ./5.gatk/*[ABC]*bqsr.bam   ./5.gatk/*techrep_2_bqsr.bam  \
--normal  ./5.gatk/*germline_bqsr.bam \
--targets  ${bed} \
--fasta $GENOME  \
--dro

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