vcf 格式文件详解

Vcf文件格式是GATK钟爱的表示遗传变异的一种文件格式。

就拿GATK给出的vcf例子说明吧，下面这个文件只表示了一个完整vcf文件的前几个SNP。

看上去确实有点复杂，那就把它分为两部分看吧，第一部分把他归为说明文件，就是每一列最前面有2个#符号的那些列所提到的就是为了解释下面“正文”INFO列中可能要出现的一些tags和和FORMAT列中对基因型的表示。第二部分可以归为下面的内容：

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT NA12878
chr1 873762 . T G 5231.78 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;DP=315;Dels=0.00;HRun=2;HaplotypeScore=15.11;MQ=91.05;MQ0=15;QD=16.61;SB=-1533.02;VQSLOD=-1.5473 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,141:282:99:255,0,255
chr1 877664 rs3828047 A G 3931.66 PASS AC=2;AF=1.00;AN=2;DB;DP=105;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=1.59;MQ=92.52;MQ0=4;QD=37.44;SB=-1152.13;VQSLOD= 0.1185 GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,105:94:99:255,255,0
chr1 899282 rs28548431 C T 71.77 PASS AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=4;Dels=0.00;HRun=0;HaplotypeScore=0.00;MQ=99.00;MQ0=0;QD=17.94;SB=-46.55;VQSLOD=-1.9148 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26
chr1 974165 rs9442391 T C 29.84 LowQual AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=18;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=0.16;MQ=95.26;MQ0=0;QD=1.66;SB=-0.98 GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:14,4:14:60.91:61,0,255

CHROM：表示变异位点是在哪个contig 里call出来的，如果是人类全基因组的话那就是chr1…chr22，chrX,Y,M了。

POS：变异位点相对于参考基因组所在的位置，如果是indel，就是第一个碱基所在的位置。

ID：如果call出来的SNP存在于dbsnp数据库里，就会显示相应的dbsnp里的rs编号。

REF和REF：在这个变异位点处，参考基因组中所对应的碱基和研究对象基因组中所对应的碱基。

QUAL：可以理解为所call出来的变异位点的质量值。Q=-10lgP，Q表示质量值；P表示这个位点发生错误的概率。因此，如果想把错误率从控制在90%以上，P的阈值就是1/10，那lg（1/10）=-1，Q=（-10）*（-1）=10。同理，当Q=20时，错误率就控制在了0.01。

FILTER：理想情况下，QUAL这个值应该是用所有的错误模型算出来的，这个值就可以代表正确的变异位点了，但是事实是做不到的。因此，还需要对原始变异位点做进一步的过滤。无论你用什么方法对变异位点进行过滤，过滤完了之后，在FILTER一栏都会留下过滤记录，如果是通过了过滤标准，那么这些通过标准的好的变异位点的FILTER一栏就会注释一个PASS，如果没有通过过滤，就会在FILTER这一栏提示除了PASS的其他信息。如果这一栏是一个“.”的话，就说明没有进行过任何过滤。

到现在，我们就可以解释上面的例子了：

chr1：873762是一个新发现的T/G变异，并且有很高的可信度（qual=5231.78）。
chr1：877664是一个已知的变异为A/G 的SNP位点，名字rs3828047，并且具有很高的可信度（qual=3931.66）。
chr1：899282是一个已知的变异为C/T的SNP位点，名字rs28548431，但可信度较低（qual=71.77）。
chr1：974165是一个已知的变异为T/C的SNP位点，名字rs9442391，但是这个位点的质量值很低，被标
成了“LowQual”，在后续分析中可以被过滤掉。

Vcf文件看起来很复杂，挺吓人的样子，但是里面大部分都是一些tags，而这些tags基本上都是在VASR中过滤用的，能够理解每个tags的意思最好，如果实在不理解也就不用管了。其实最关键的信息也就是那么几列：

chr1 873762 . T G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:173,141:282:99:255,0,255
chr1 877664 rs3828047 A G [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 1/1:0,105:94:99:255,255,0
chr1 899282 rs28548431 C T [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26

其中最后面两列是相对应的，每一个tag对应一个或者一组值，如：

chr1：873762，GT对应0/1；AD对应173,141；DP对应282；GQ对应99；PL对应255,0,255。

GT：表示这个样本的基因型，对于一个二倍体生物，GT值表示的是这个样本在这个位点所携带的两个等位基因。0表示跟REF一样；1表示表示跟ALT一样；2表示第二个ALT。当只有一个ALT 等位基因的时候，0/0表示纯和且跟REF一致；0/1表示杂合，两个allele一个是ALT一个是REF；1/1表示纯和且都为ALT；

AD：对应两个以逗号隔开的值，这两个值分别表示覆盖到REF和ALT碱基的reads数，相当于支持REF和支持ALT的测序深度。

DP：覆盖到这个位点的总的reads数量，相当于这个位点的深度（并不是多有的reads数量，而是大概一定质量值要求的reads数）。

PL: 对应3个以逗号隔开的值，这三个值分别表示该位点基因型是0/0，0/1，1/1的没经过先验的标准化Phred-scaled似然值（L）。如果转换成支持该基因型概率（P）的话，由于L=-10lgP，那么P=10^{（-L/10），因此，当L值为0时，P=10}0=1。因此，这个值越小，支持概率就越大，也就是说是这个基因型的可能性越大。

GQ：表示最可能的基因型的质量值。表示的意义同QUAL。

举个例子说明一下：

chr1 899282 rs28548431 C T [CLIPPED] GT:AD:DP:GQ:PL 0/1:1,3:4:25.92:103,0,26

在这个位点，GT=0/1，也就是说这个位点的基因型是C/T；GQ=25.92，质量值并不算太高，可能是因为cover到这个位点的reads数太少，DP=4，也就是说只有4条reads支持这个地方的变异；AD=1,3，也就是说支持REF的read有一条，支持ALT的有3条；在PL里，这个位点基因型的不确定性就表现的更突出了，0/1的PL值为0，虽然支持0/1的概率很高；但是1/1的PL值只有26，也就是说还有10^{(-2.6)=0.25%的可能性是1/1；但几乎不可能是0/0，因为支持0/0的概率只有10}(-10.3)=5*10-11。

vcf 格式文件详解相关推荐

XML格式文件详解及Java解析XML文件内容方法
XML格式文件详解 1.概述 XML,即可扩展标记语言,XML是互联网数据传输的重要工具,它可以跨越互联网任何的平台,不受编程语言和操作系统的限制,可以说它是一个拥有互联网最高级别通行证的数据携带者. ...
Y4M(YUV4MPEG2) 格式文件详解
Y4M 格式详解 · 扩展名: .y4m · 格式样例: http://samples.mplayerhq.hu/yuv4mpeg2/ YUV4MPEG2 是一种简单的文件格式,它被设计用来保存原始的 ...
Sat格式文件详解翻译
SAT Save File Format 7.0(Sat文件存储格式7.0) 译者:Mrzhu007 日期:2018年04月13日博客地址:金色世界 ACIS can store modeling ...
点云ply格式文件详解
PLy多边形文件格式,又被称作斯坦福三角形格式,它是一种为了储存计算机多边形图形集对象的格式.它即简单执行又是一个通用程度较高的格式.Ply文件有两种子格式ASCII和二进制形式,ASCII具有简单易 ...
【音频】Wav格式文件详解
一,Windows支持两种RIFF(Resource Interchange File Format,"资源交互文件格式")格式的音频文件 MIDI的RMID文件和波形音频文件格式 ...
Linux中/proc目录下文件详解
Linux中/proc目录下文件详解(一) 声明:可以自由转载本文,但请务必保留本文的完整性. 作者:张子坚 email:zhangzijian@163.com 说明:本文所涉及示例均在fedora ...
linux /proc目录文件详解
Linux中/proc目录下文件详解(一) /proc文件系统下的多种文件提供的系统信息不是针对某个特定进程的,而是能够在整个系统范围的上下文中使用.可以使用的文件随系统配置的变化而变化.命令proc ...
STM32(Cortex-M3)启动过程+IAR中xcl及icf文件详解
一:STM32(Cortex-M3)启动过程(入口地址) ARM7和ARM9启动时从绝对地址0X00000000开始执行复位中断程序,即固定了复位后的起始地址,但中断向量表的位置是可变的. Corte ...
/etc/passwd 文件详解
/etc/passwd 文件详解 /etc/passwd 保存了系统中每一个用户的信息 /etc/passwd 中每个用户的信息占用了一行,也就是说这个文件有多少行,系统就有多少个用户. 要查看系 ...
Linux中/proc目录下文件详解（二）
Linux中/proc目录下文件详解(二) /proc/mdstat文件这个文件包含了由md设备驱动程序控制的RAID设备信息. 示例: [root@localhost ~]# cat /proc/ ...

vcf 格式文件详解

vcf 格式文件详解相关推荐

最新文章

热门文章