LOH杂合性缺失简介
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LOH全称Loss of heterozygosity, 中文名叫做杂合性缺失。
以human为例,正常体细胞中有两个染色体组,一对等位基因的allel不同时,就可以说这个基因是杂合的。由于SNP的存在,正常体细胞中的基因都具备了成为杂合的可能性。
当其中某个allel突变或者缺失,导致一对等位基因只剩下了一个allel, 就丧失了成为杂合的可能性,这个现象就叫做杂合性缺失。
LOH在癌症中普遍存在,已有研究表明LOH会导致抑制基因的失活,从而影响癌症的发生与进行。
导致杂合性缺失有两种基因组变异模型,示意图如下
第一种比较容易理解,其中一个等位基因缺失,所以是染色体缺失; 第二种是染色体重组,导致原本杂合的基因变成了纯合子。
针对肿瘤NGS数据的分析,有许多工具可以用于识别LOH,但是在分析LOH时必须考虑到肿瘤纯度这个因素。
1. 肿瘤纯度
在收集肿瘤组织样本时,不可避免的会混入部分正常的体细胞,肿瘤纯度tumor impurity 指的是所有细胞中肿瘤细胞所占的比例。分析肿瘤纯度的软件包括
ABSOLUTE
CLImAT
2. LOH
常用软件包括以下几种
Control-Freec
SNVMix
CLImAT
在后续文章中,会详细介绍每个软件的用法。
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