图示不写程序如何根据dbSNP rs号批量获取基因组坐标、相关基因和表型影响
最近有个项目希望更新rs号的坐标到hg38的组装,不想下载全部dbSNP的数据,就通过ENSEMBL的Biomart做一下提取和转换。
截图操作如下:
首先打开网址:http://asia.ensembl.org/biomart/
1. 选择数据集 - Ensembl Variant - 选择人的突变数据
2. 过滤染色体 (可选)。此处此关注主染色体,不选择单体型突变体 (haplotype variants, HSCHR)。
3. 输入要查找的rs号,最多500个。如果想要全部rs号对应的数据,这一步可以不操作。默认不过滤,输出所有突变位点数据。
4. 选择想要输出的属性信息,按需选择。
5. 点击左上角的Results (见上图)。获得下图的结果,点击GO可导出。如果网速慢,可选择发邮件。利用邮件中的链接下载成功率高。
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