常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病?
一般来说,常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病。
常见疾病/表型(比如糖尿病、身高),一般都是由许多微效作用位点共同影响的。
罕见疾病(比如家族性乳糜微粒血症综合征),一般由一个或几个效应值极强的罕见变异影响。
比如下面这个图,就很好的说明了这个问题。
但是,世界不是非黑即白,凡事都有个例外。科研也是如此。
1 罕见变异影响罕见疾病案例
SETD1A上的一个缺失变异导致阅读障碍症;
成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的点突变导致软骨发育不全;
2 罕见变异影响常见疾病案例
TREM2基因上的rs75932628(位点突变频率0.0063 )影响阿尔兹海默病;
GHR上的rs121909358(位点突变频率0.0087 ) 影响身高;
APOC3上的rs138326449(频率0.001)影响甘油三酯;
3 常见变异影响常见疾病案例
ARSA基因上的rs2071421(频率为0.47)影响二型糖尿病;
SORT1基因上的rs599839(频率为0.3127)影响低密度脂蛋白;
4 常见变异影响罕见疾病案例
EXOC4基因上的rs12538505(频率为0.485)影响孤独症;
后记:
最近经常看到许多反常规的研究结果,比如有很多罕见变异位点影响身高,而且效应值极大;还有很多常见变异影响罕见的神经发育障碍疾病的严重程度。
感兴趣的请搜“Rare and low-frequency coding variants alter human adult height”和“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”这两篇比较经典的文献。
我相信,未来,随着统计学power不断提升,会有更多的这种反常规的结果出现在我们面前。
也侧面说明了如果GWAS研究结果不理想,可以考虑用罕见变异去寻找可能的结果。
转载于:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10876182.html
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