基因组学（genomics）是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科，基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响。机器学习已经被广泛应用于基因组学研究中，利用已知的训练集对数据的类型和应答结果进行预测，深度学习，可以进行预测和降维分析。深度学习模型的能力更强且更灵活，在适当的训练数据下，深度学习可以在较少人工参与的情况下自动学习特征和规律。调控基因组学，变异检测，致病性评分成功应用。深度学习可以提高基因组数据的可解释性，并将基因组数据转化为可操作的临床信息。改善疾病诊断方案，了解应该使用哪些药物和给谁服用药物，最大限度的减少副作用，最大限度的提高疗效，所有这些都要求从基因组原始数据开始进行分析。这将是一项非常耗时的过程，因为涉及到的变量太多了，而深度学习恰恰能帮助缩短这一过程，

生物医学是综合医学、生命科学和生物学的理论和方法而发展起来的前沿交叉学科,基本任务是运用生物学及工程技术手段研究和解决生命科学，特别是医学中的有关问题。机器学习技术能利用复杂的算法在大规模、异质性数据集中进行运行,在生物医学方面、人类基因组项目、癌症全基因组项目、等项目上都表现出了巨大的潜力，收集并分析与医学疗法和患者预后相关的大量数据集或能将医学转化称为一种数据驱动、以结果为导向的学科，其对于疾病的检测、诊断都有着非常深远的影响。

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