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爆炸吧知识

获得诺奖

似乎只是时间问题

2020年9月10日，2021年科学突破奖（ BREAKTHROUGH PRIZES）正式公布。来自中国香港的科学家卢煜明获得了生命科学科学突破奖，华人数学家孙崧获得了数学新视野奖。

前几天我们讲了中科大少年班孙崧的成名之路（传送门），今天我们来讲一下另外一位华人科学家。

那就是本次“科学突破奖”生命科学奖得主---NIPT（无创产前基因检测）之父，来自中国香港的科学家卢煜明教授。

获奖理由：发现在孕妇外周血中存在胎儿的 DNA，能用于产前基因测试，判断婴儿是否患有唐氏综合征和其他基因疾病。

香港中文大学卢煜明教授

说到科学界的大奖，可能很多朋友的印象还停留在世界顶级荣誉——诺贝尔奖，数学家的最高荣誉——菲尔兹奖，世界级数学界奖项——沃尔夫数学奖等等。

超模君采访了一下身边的朋友，显然“科学突破奖”知名度远远不如上面的奖项，但是它的含金量可不一点也不低，甚至还被誉为“超豪华版诺贝尔奖”。

单就奖金来说，单项奖金就高达300万美元，远超诺贝尔奖（2017年单项奖金约合人民币738.49万元），堪称科学界“第一巨奖”。

对于获得该荣誉，卢煜明教授向记者表示：

“我衷心感激大会肯定我们团队的工作，这不是我个人的工作，是整个团队的成就。”

他指出，此次获得这项国际性科学大奖，证明血浆DNA诊断科技能推进国际医学发展和惠及人类健康，得到世界认同，希望未来有更多年轻人投身创新科技行列，一起努力改变和影响世界。

下一位诺贝尔奖获得者？

那么这项大奖为何会颁发给卢煜明教授，他的科学发现背后又有哪些故事？一起来和超模君看看~

卢煜明教授何许人也？

01

生于香港，于圣若瑟书院毕业后赴英国留学

1986年在英国剑桥大学取得文学士学位

1989年取得牛津大学内外全科医学士学位

1994年及2001年在牛津大学取得哲学博士及医学博士学位

02

1997年回到中国香港，在香港中文大学医学院工作

现为香港中文大学医学院李嘉诚医学讲座教授

化学病理学讲座教授

医学院副院长（研究）

李嘉诚健康科学研究所所长

03

获奖记录

2011年当选为英国皇家学会院士

2013年当选为美国国家科学院外籍院士

2013年当选为发展中国家科学院院士

2015年当选为香港科学院创院院士

2016年9月获得首届未来科学大奖生命科学奖，同月获得汤森路透引文桂冠奖（化学）

2017年获得药明康德生命化学研究奖杰出成就奖

2019年获得复旦-中植科学奖

2020年9月获得‍科学突破奖–生命科学奖‍

在这些闪闪发光的人生开挂经历中，2016 年引文桂冠奖(Citation Laureates)获奖名单有两位华裔科学家：来自麻省理工学院的华裔科学家张锋教授和来自香港中文大学的卢煜明教授。

值得注意的是，引文桂冠奖意在预测在不久的将来可能获得诺贝尔奖的科研精英。

自 2002 年以来，每年发布的引文桂冠奖已成功预测了39 位诺贝尔奖得主。该奖项通过对 Web of Science 数据库平台中科研论文及其引文进行深入分析，遴选出今年或未来几年，可能摘取诺贝尔奖的全球最具影响力的研究人员。

而今年“科学突破奖”生命科学奖获奖者卢煜明教授，无疑就是诺贝尔奖得主的热门人物！

无创DNA产前检测的奠基人

早在 1997年，卢煜明教授带领的团队发表于《柳叶刀》（ Lancet ）上的论文《母亲血浆中胎儿核酸的探索》，就引发了国际上的热议。

在此论文中，他报道了在怀有男胎孕妇的外周血中检测到了Y染色体存在，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA （cffDNA，cell free fetal DNA），并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿 DNA，因此卢煜明教授被誉为“无创 DNA 产前检测的奠基人”。

有些同学可能会觉得，这个发现听起来没有那么厉害？和一些科学大佬比，甚至有点太过生活化？

听超模君慢慢道来~

孕前检测已实现无创零风险？

据我国卫生部统计，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。

我国政府每年支付82亿元左右的经费，用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈。

鉴于这种情况，产前检测显得格外重要。

在以前，医生要检测胎儿的遗传物质，必须得通过羊水穿刺或者绒毛穿刺的方法，而这两种检查都是创伤性的方法，孕妇有感染甚至流产的风险，胎儿还有因为穿刺致畸和致残的风险。

但产前检测又是每位怀孕女性的必经之路，能不能研究出一种更好更安全的检测方法呢？

怀着这样的一种想法，卢煜明教授在1997年发展出了一套无创DNA产前检测技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

而这一发现之后，理论上可以通过检测游离在母体外周血的胎儿DNA来检测胎儿的遗传物质，从而实现无创零风险的遗传检测。

仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项检测。

神奇的NIPT

该项检测的全称为无创产前DNA检测 （Non-invasive Prenatal Testing，以下简称 NIPT ）。

而这个研究，开创了号称千亿的市场。

目前人们提到NIPT，首先想到的是唐氏综合症的无创检测，目前的唐氏综合症无创检测全球已经做了超百万人次。

实际上NIPT可以检测的不只是唐氏综合症，而是包括唐氏综合症在内的胎儿染色体非整倍性风险检测。

而传统的血清学筛查手段存在很高的假阳性和漏检率。

NIPT的神奇之处，就在于可以通过几毫升外周血里面分离的胎儿游离DNA，就可以实现这种检测，并且准确性可以达到99.99%。

通过NIPT首先解决了原有筛查技术的缺陷，即高假阳性率，降低了做羊水穿刺的数量，避免了很多穿刺手术可能出现的问题，最重要的是安全性和可靠性都很高。

在卢煜明发现的游离DNA的基础上，斯坦福大学的Stephen Quake教授发表研究论文，检测胎儿几乎所有的DNA，也就是可以检测几乎所有的遗传性疾病，甚至检测胎儿的所有基因。

癌症也能无创诊断？

此外，卢煜明教授还将血浆游离DNA检测技术用于其它疾病，特别是癌症的诊断，并取得了丰硕的成果。

比如，在鼻咽癌病人血浆中检测与鼻咽癌关系密切的EB 病毒DNA，准确度高达95%。通过游离DNA甲基化检测，来进行肿瘤组织溯源等等。

而这些技术将把对癌症等疾病的无创诊断带入分子层面的“精准”时代。

来看看别人对卢煜明教授的彩虹屁评价

复旦-中植科学奖理事会评

作为无细胞DNA分子领域的领军人物，卢煜明和他的团队还不断延拓研究的深度和广度，正逐步将研发的技术应用到癌症的早期诊断和治疗监测中，造福更多的患者。

AACCWallace H. Coulter讲学奖

卢煜明在血浆DNA诊断技术的贡献，尤其是他开创革命性的“无创性产前诊断”方法。

中国的科研未来充满希望

看到这你可能会问，卢煜明在国际上不仅拿了这么多大奖，身边的人也对他赞许有加，现在还留在中国吗？

超模君很肯定的告诉你，作为中国香港人，卢煜明没有留在英国继续做研究，选择了回国（1997年回国，正值香港回归），至今一直在香港中文大学从事他所热爱的科学研究。

“很高兴我的研究在国际上受到注意。”2016年10月，卢煜明接受新华社访问时表示，研究结果得到国际传媒和科学家关注，对于中国香港科研发展来说是好事，相信有助进一步带动科研气氛。

卢煜明认为：

中国香港科研的未来充满希望，尤其近年不少香港科学家入选国际科学院，加上政府积极鼓励科研创业，各界慷慨捐助，这都有利于中国香港整体科研事业发展，培育科研人才。

作为香港中文大学医学院副院长，卢煜明埋首研究的同时，也肩负起作育英才的责任，对于越来越多年轻人愿意投身科研感到欣慰。

他认为，做科学家一定要有国际视野，他鼓励年轻人争取多与国外专家交流，到国外顶尖大学感受浓厚的科研气氛，将所学带回香港。

年轻人的本钱是时间，如果想试，就应该尽量去试，不要太多顾虑。

写在最后

2016年10月，接受采访期间，卢煜明笑言:

我们最初就用这技术拿到了专利，但是一开始没有人要，后来有一家公司要了，几年后还把它还给了我们。

从无到有，前后共22个年头。

一个被人嘲笑的灵感，卢煜明教授坚持了22年，终见硕果累累。正如网上说的那句话：”人生在世，难免风浪，若觉颠簸，我自带船桨“。

在这里，超模君也期待他下次能站上诺贝尔奖的领奖台，再次为国争光！

作者简介：超模君，数学教育与生活自媒体博主，新晋理工科奶爸。出版过《芥子须弥 · 大科学家的小故事》；《数学之旅·闪耀人类的54个数学家》。后续数学文化创意多多，欢迎关注认识！

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